Diagnosis sindrom Gilbert

Share Tweet Pin it

Sindrom Gilbert adalah patologi yang ditularkan dari orang tua di mana hati tidak mampu memecah bilirubin. Ini dimanifestasikan oleh peningkatan sementara bilirubin, penyakit kuning. Untuk analisis sindrom Gilbert, Anda perlu menyumbangkan darah vena, hitung darah lengkap yang diambil dari jari juga informatif.

Penyebab penyakit

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang ditentukan secara genetis. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim glucuronyl transferase. Jumlah enzim yang tidak mencukupi ini mengarah pada fakta bahwa produk pemecahan hemoglobin tidak dapat bergabung dengan molekul asam glukuronat dan menembus ke dalam kandung empedu, dan dari sana ke duodenum.

Dengan demikian, itu menembus aliran darah dan konsentrasinya secara signifikan melebihi norma, ini mengarah pada fakta bahwa noda darah dalam warna bilirubin (kuning). Dalam jumlah besar, bilirubin tidak langsung atau bebas mempengaruhi sistem saraf pusat.

Dekomposisinya hanya mungkin di hati dan di bawah aksi transferase glukoronil. Dalam penyakit Gilbert, konsentrasi bilirubin berkurang dengan bantuan obat-obatan.

Eksaserbasi penyakit dapat terjadi dalam situasi berikut:

  • terapi obat (anabolik, kortikosteroid);
  • minum berlebihan;
  • kelebihan emosi, stres;
  • operasi, trauma;
  • penyakit menular;
  • peningkatan aktivitas fisik;
  • kesalahan dalam diet (banyak makanan berlemak, puasa, kurang diet, makan berlebihan).

Kapan analisis diperlukan

Alasan untuk mencurigai patologi adalah adanya gejala berikut:

  • perubahan warna kulit dan sklera;
  • ketidaknyamanan di hati (perasaan berat);
  • nyeri di hipokondrium kanan;
  • perut kembung;
  • gangguan pencernaan (diare atau usus obstruksi);
  • mual, rasa pahit di mulut;
  • gangguan tidur;
  • pusing;
  • depresi

Tingkat manifestasi ikterus di masing-masing dimanifestasikan berbeda: pada beberapa, hanya sclera menjadi kuning, di kedua, seluruh kulit dan selaput lendir berwarna, dan ketiga, bintik-bintik kuning muncul di seluruh tubuh. Tetapi ada kemungkinan bahwa bahkan dengan lompatan signifikan dalam bilirubin, penyakit kuning akan absen.

Dalam seperempat pasien dengan sindrom Gilbert, hati membesar secara signifikan dan "keluar" dari bawah tulang rusuk, dan tidak ada rasa sakit saat palpasi. Setiap kesepuluh limpa membesar.

Bagaimana penelitian sedang dilakukan

Diagnosis sindrom Gilbert tidak memerlukan studi panjang. Diagnosis dibuat atas dasar gambaran klinis dan hasil penelitian laboratorium. Karena sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, pasien akan mengetahui apakah ada kelainan dalam fungsi hati pada keluarganya, yaitu, riwayat keluarga sedang dipelajari. Untuk tujuan diagnosis, studi-studi berikut ditugaskan.

CBC

Memungkinkan Anda melihat rasio sel darah. Dalam sindrom Gilbert, indeks hemoglobin sedikit berkurang (110-115 g / l) atau meningkat menjadi 160 g / l, pada 15% pasien eritrosit yang belum matang ditemukan, pada 12% resistensi osmotik eritrosit terganggu.

Urinalisis

Perbedaan signifikan dengan indikator normal tidak seharusnya. Jika urobilinogen atau bilirubin ditemukan dalam urin, maka ini menunjukkan patologi hati lainnya - hepatitis. Dengan sindrom tidak ada pigmen empedu dan keseimbangan elektrolit normal.

Biokimia darah

Indikator seperti gula, protein darah, alkalin fosfatase, AST, ALT berada dalam kisaran normal atau ada penyimpangan kecil. Penurunan albumin menunjukkan adanya patologi yang terjadi di hati atau ginjal.

Sebagai aturan, penelitian ini menunjukkan penyimpangan yang signifikan dari konsentrasi normal bilirubin. Biasanya, indikator ini pada pria berada dalam 17 mmol / l, dengan penyakit Gilbert meningkat menjadi 20-50 mmol / l, dan dengan hati yang berlebihan hingga 50-140 mmol / l. Plasma mengandung kurang dari 20% bilirubin langsung.

Tes lainnya

Daftar tes berlanjut:

  • Sampel dengan fenobarbital. Pasien mengambil fenobarbital selama lima hari, kemudian konsentrasi bilirubin diperiksa kembali. Jika tingkatnya menurun, ini adalah konfirmasi dari sindrom Gilbert.
  • Uji dengan vitamin PP. Niacin diberikan secara intravena. Peningkatan signifikan bilirubin dalam 2-3 jam berbicara tentang sindrom Gilbert atau patologi hati lainnya.
  • Uji coba dengan puasa. Setelah tes darah pertama, pasien diminta untuk makan makanan dengan nilai energi rendah (hingga 400 kkal per hari) selama dua hari. Jika tes darah kedua menunjukkan peningkatan bilirubin dalam 1,5-2 kali, maka ini menegaskan adanya sindrom Gilbert.
  • Analisis genetika. DNA pasien diperiksa, lebih tepatnya, gen PDHT.

Dalam patologi terungkap polimorfisme UGT1A1. Gen ini menyediakan untuk produksi glucuronidase uridine diphosphate, yang terlibat dalam glucourization (yaitu, dalam menangkap bilirubin tidak langsung dan mengikatnya, mengubahnya menjadi yang langsung, mampu menembus kantong empedu).

Jika ada pengulangan TA ketujuh di gen, ini menghasilkan penurunan aktivitas enzim. Analisis ini dapat diresepkan jika pasien harus mengambil obat jangka panjang yang memiliki efek kuat pada hati.

Analisis genetik dari sindrom Gilbert adalah konfirmasi tercepat dan paling dapat diandalkan dari keberadaan penyakit hati yang terkait dengan hiperbilirubinemia, bagaimanapun, itu mahal dan tidak dapat dilakukan di semua klinik. Untuk analisis, seluruh darah diambil (2-3 ml) dan diperiksa oleh PCR.

Anda dapat melakukan penelitian ini di laboratorium Invitro (biaya sekitar 4,5 ribu rubel). Menguraikan hasil analisis genetika sederhana: jika kesimpulan ditulis UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ini berarti bahwa sindrom tersebut telah dikonfirmasi.

Anda dapat menyumbangkan urin dan tes darah umum di klinik kota mana saja. Hasil analisis tidak akan memungkinkan diagnosis yang akurat, tetapi mereka cukup informatif untuk membantah anggapan penyakit yang lebih serius.

Metode tambahan diagnosis hati

Untuk menentukan apakah patologi hadir di hati itu sendiri, dan jika demikian, penelitian berikut akan membantu menilai derajatnya:

  • Pemeriksaan USG. Tidak hanya hati, tetapi juga kantong empedu dan ginjal dinilai. Jika tidak ada patologi, ini akan membantu menghilangkan hepatitis. Selama eksaserbasi hati meningkat. Dokter menilai ukuran hati, melihat apakah ada perubahan struktural atau peradangan di saluran empedu, menghilangkan peradangan kantung empedu.
  • Computed tomography. Penting untuk mengecualikan perkembangan tumor dan pembentukan nodus.
  • Biopsi. Prosedur ini melibatkan pengumpulan jaringan hati menggunakan jarum khusus. Penting untuk memeriksa apakah ada tumor ganas di hati, serta untuk menentukan tingkat enzim yang mencegah bilirubin menembus otak.
  • Penelitian radioisotop. Metode ini dilakukan untuk menilai sirkulasi darah di hati dan fungsi penyerapan-ekskresi, serta untuk memeriksa patensi saluran saluran empedu.
  • Elastography. Dia ditunjuk untuk menentukan derajat fibrosis hati.

Jika fungsi hati terganggu dan anatominya diubah, maka ada kemungkinan bahwa penyebab penyakit kuning tidak dalam sindrom Gilbert yang relatif tidak berbahaya, tetapi pada penyakit lain yang mencegah pengangkatan bilirubin dari tubuh. Ini mungkin hepatitis, sirosis, sindrom Crigler-Najjar, patologi autoimun, kanker hati.

Dokter juga merekomendasikan studi tentang kelenjar tiroid. Jika didiagnosis dengan sindrom Gilbert, maka terapi khusus tidak diresepkan. Pasien harus mengikuti diet (tetap pada diet seimbang, jangan melewatkan waktu makan) dan tidak terlibat dalam aktivitas fisik.

Meskipun tidak ada terapi khusus untuk patologi, pasien harus diuji dan bertanya tentang diagnosisnya untuk mencegah perkembangan penyakit hepatitis kronis dan batu empedu. Memimpin gaya hidup yang benar, Anda tidak akan pernah bisa menjadi kuning.

Jenis tes untuk sindrom Gilbert

Penyakit Gilbert adalah patologi jinak, manifestasi utamanya adalah hiperbilirubinemia. Ini mengacu pada penyakit dengan mekanisme transmisi genetik. Dalam aliran darah, tingkat bilirubin meningkat karena kekurangan enzim di hati, yang memanfaatkannya.

Dalam banyak kasus, Gilbert didiagnosis pada separuh pria dari populasi yang berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh efek penghambatan hormon pada enzim yang mengubah pigmen ini di hati.

Stres fisik, psiko-emosional yang berat, puasa, penyakit hati yang menular, operasi, alkoholisme, atau penggunaan jangka panjang obat-obatan hepatotoksik dapat menjadi faktor pemicu timbulnya gejala.

Tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada tahap awal karena tidak adanya tanda klinis yang diucapkan. Dapat terjadi pada latar belakang hepatitis atau setelah selesai. Dalam hal ini, gejala dianggap sebagai konsekuensi dari peradangan hati.

Diagnosis sindrom Gilbert dimulai dengan analisis keluhan dan gambaran klinis. Dokter menarik perhatian pada kondisi kulit, karena manifestasi utama dari patologi adalah penyakit kuning. Tingkat keparahannya tergantung pada tingkat pigmen dalam aliran darah.

Perubahan warna diamati di daerah nasolabial, di telapak tangan atau di daerah aksila. Juga, seseorang dapat mengeluh mual, bersendawa, perut kembung, sembelit, diare dan berat di hipokondrium kanan. Semua ini menunjukkan pelanggaran pencernaan.

Mengingat efek racun bilirubin tidak langsung pada sel-sel saraf, seorang pasien mungkin mengalami iritasi, kurang perhatian, mengurangi memori, dan mengganggu tidur.

Penyakit ini bisa menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditegakkan atas dasar hasil analisis genetik, biokimia, dan metode penelitian instrumental Ketika mengamati (palpasi) perut, dokter mendeteksi sedikit peningkatan pada hati. Setrika memiliki tekstur yang lembut dan permukaan yang halus. Tepi bawahnya menyakitkan karena peregangan kapsul organ. Kadang-kadang dapat dideteksi ekspansi limpa (splenomegali).

Perawatan diresepkan dengan mempertimbangkan tingkat keparahan proses patologis, adanya penyakit penyerta dan predisposisi alergi pasien.

Tes laboratorium

Sindrom ini dapat didiagnosis dengan menggunakan tes laboratorium yang memungkinkan tidak hanya untuk mencurigai Gilbert, tetapi juga untuk menilai kondisi seluruh organisme. Dalam beberapa kasus, analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi patologi saluran hepatobilier (saluran biliaris, hati) pada tahap ketika klinik belum tersedia. Ini mungkin merupakan studi pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinis umum

Analisis klinis umum darah untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan kadar hemoglobin, penghancuran yang disertai dengan peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya bisa mencapai 160 g / l, meskipun normalnya maksimal 120-130. Perhatikan bahwa situasi serupa juga diamati dengan hemokonsentrasi karena dehidrasi.

Selain itu, peningkatan retikulosit dapat dideteksi dalam pemeriksaan. Mereka adalah sel darah merah yang belum dewasa. Adapun ESR, leukosit dan trombosit, mereka tetap dalam kisaran normal.

Biasanya darah diberikan saat perut kosong.

Analisis biokimia dari sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah diakses dan sederhana untuk menentukan tingkat bilirubin. Ini adalah indikator utama dari aktivitas proses. Untuk menguraikan analisis itu dapat diandalkan, membutuhkan persiapan tiga hari dari pasien sebelum menyumbangkan darah. Ini termasuk:

  • penghapusan obat-obatan yang mempengaruhi tingkat pigmen;
  • penolakan makanan berlemak dan alkohol.

Sumbangkan darah untuk berpuasa. Jadi, lab dapat memberikan hasil berikut:

  1. tingkat bilirubin. Dokter tertarik pada fraksi total, tidak langsung, dan langsung. Perbedaan mereka terletak pada adanya hubungan dengan asam glukuronat, yang memanfaatkan pigmen dan menghilangkannya dengan kotoran. Ini adalah peningkatan isi spesies tidak langsung menunjukkan kemungkinan penyakit Gilbert;

Penting untuk diingat bahwa peningkatan tingkat bilirubin dapat diamati pada hepatitis, ikterus sementara pada bayi, atau hemolisis, ketika kerusakan eritrosit terjadi.

  1. alkalin fosfatase dapat ditingkatkan, terutama dalam bentuk kekeluargaan patologi;
  2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukan merupakan indikasi sindrom Gilbert.

Harga analisis tergantung pada jumlah indikator yang dokter perlu menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Penelitian yang paling dapat diandalkan adalah tes darah genetik untuk sindrom Gilbert. Tes ini adalah metode yang cepat dan akurat untuk menegakkan diagnosis. PCR didasarkan pada identifikasi gen yang bermutasi yang bertanggung jawab untuk sintesis dan operasi asam glukuronat.

Dokter harus menguraikan indikator yang diterima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen normal, dan karena itu penyakit ini tidak dikonfirmasi;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 penyisipan tambahan ditemukan, yang menunjukkan adanya risiko mengembangkan patologi dalam bentuk ringan;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotests untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko tinggi penyakit parah.

Analisis genetika tidak memerlukan pelatihan khusus. Tes untuk sindrom Gilbert diresepkan sebelum memulai terapi dengan obat-obatan hepatotoksik.

Biaya analisis tergantung pada laboratorium di mana darah diambil dan diuraikan.

Studi instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobiliari, dokter mungkin meresepkan intubasi ultrasound dan duodenum. Selain itu, biopsi atau elastografi kelenjar dianjurkan untuk menyingkirkan hepatitis dan sirosis.

Intubasi duodenum

Penelitian ini memungkinkan untuk menganalisis sifat cairan biologis, yang terdiri dari cairan empedu, lambung dan pankreas. Selain itu, ditugaskan untuk menilai fungsi kandung empedu. Pelatihan khusus termasuk:

  • makan malam ringan pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
  • lima hari sebelum penelitian, antispasmodik, obat pencahar dan obat-obatan yang merangsang aliran empedu dibatalkan;
  • sehari sebelumnya, 0,5 ml atropin disuntikkan secara subkutan ke pasien dan dibiarkan meminum air hangat dengan xylitol.

Penelitian dilakukan pada perut kosong di pagi hari. Ini bisa klasik atau pecahan. Dalam kasus pertama, konten diambil dari duodenum, kandung kemih dan saluran. Adapun teknik kedua, terdiri dari lima fase, dan cairan dikumpulkan setiap 7-8 menit. Ini memungkinkan kita melacak dinamika kemajuan empedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini membutuhkan probe karet, yang memiliki zaitun untuk pengumpulan material. Biasanya, pada penyakit Gilbert, perubahan komposisi empedu, gangguan hiper-kandung kemih atau hipo-jenis, serta disfungsi sfingter Oddi diamati. Tugas yang disebut terakhir adalah mengatur aliran cairan enzimatik ke dalam usus.

Metode diagnostik lain yang berguna adalah ultrasound. Hal ini didasarkan pada penggunaan gelombang ultrasonik, yang ketika melewati jaringan dengan kepadatan yang berbeda, ditampilkan di layar dengan bayangan intensitas yang lebih besar atau lebih rendah.

Metode ini dapat digunakan baik untuk tujuan diagnostik dan profilaksis, karena itu benar-benar tidak berbahaya dan tidak memiliki kontraindikasi. Persiapan untuk studi meliputi:

  1. pengecualian makanan dari diet yang meningkatkan pembentukan gas;
  2. mengambil sorben dan obat-obatan yang mengurangi perut kembung;
  3. pemberian obat pencahar atau enema pada orang yang menderita konstipasi.

USG meneliti ukuran, kepadatan, dan struktur hati. Selain itu, keadaan kandung empedu, saluran, dan konsentrasinya dinilai.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan peradangan hati dan perubahan organ sirosis, biopsi diresepkan. Ini adalah metode meneliti material yang diambil oleh tusukan dari kelenjar. Hal ini membutuhkan anestesi dan persiapan moral pasien, sehubungan dengan metode diagnostik yang lebih lembut, elastography, digunakan jauh lebih sering.

Metode ini paling informatif, tidak menyakitkan dan aman. Penelitian dilakukan menggunakan Fibroscan. Ini memungkinkan Anda untuk mengatur kerapatan dan elastisitas kain.

Elastografi memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit pada tahap awal. Satu-satunya batasan untuk melakukan pemeriksaan ini adalah kehamilan, karena efek gelombang pada embrio belum sepenuhnya dipelajari. Berkenaan dengan penyakit Gilbert, perubahan struktur tidak terdeteksi selama studi.

Sampel khusus

Tes dianggap sebagai bagian integral dari diagnostik. Mereka dapat dilakukan dengan obat yang memiliki efek langsung atau tidak langsung pada tingkat bilirubin dalam aliran darah. Tindakan obat bertujuan untuk menghambat atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen bentuk tidak langsung.

Tes narkoba

Dengan bantuan obat-obatan tertentu adalah mungkin untuk mencurigai dan mengkonfirmasi penyakit. Ada beberapa jenis sampel:

  1. dengan asam nikotinat, selama obat dalam volume 50 mg diberikan intravena, setelah hasilnya dievaluasi setelah tiga jam. Peningkatan bilirubin adalah karena penghambatan fungsi asam glukuronat. Tes ini juga bisa positif untuk hepatitis dan hemolisis;
  2. dengan fenobarbinal. Bentuk tablet obat harus diambil dalam waktu lima hari dengan dosis yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan tes positif, tingkat bilirubin dalam aliran darah akan menurun. Ketika meresepkan obat dengan dosis 0,1 mg, pasien 80 kg per hari perlu mengambil 2,5 tablet;
  3. dengan rifampicin. Setelah pemberian 900 mg obat, jumlah pigmen harus meningkat.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati yang jinak, yang terdiri dari penetralisir bilirubin tidak langsung, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah fitur konstitusional herediter, sehingga patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali seperti ini ditemukan pada 3-10% populasi, terutama didiagnosis di antara penduduk Afrika. Diketahui bahwa pria 3-7 kali lebih mungkin menderita penyakit ini.

Karakteristik utama dari sindrom yang dijelaskan termasuk peningkatan periodik bilirubin dalam darah dan ikterus terkait.

Alasan

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glucoronyl transferase hati. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Kelebihannya menyebabkan hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin dalam darah) dan, sebagai akibatnya, menjadi penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan kejengkelan sindrom Gilbert (penyakit kuning) disorot:

  • penyakit infeksi dan virus;
  • cedera;
  • menstruasi;
  • pelanggaran diet;
  • puasa;
  • insolation;
  • kurang tidur;
  • dehidrasi;
  • olahraga berlebihan;
  • stres;
  • minum obat tertentu (rifampisin, kloramfenikol, obat anabolik, sulfonamid, hormon, ampisilin, kafein, parasetamol, dan lain-lain);
  • penggunaan alkohol;
  • intervensi bedah.

Gejala penyakit Gilbert

Pada sepertiga pasien, patologi tidak menampakkan dirinya. Peningkatan kadar bilirubin dalam darah telah diamati sejak lahir, tetapi sulit untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi karena ikterus fisiologis bayi baru lahir. Sebagai aturan, sindrom Gilbert ditentukan pada pria muda berusia 20-30 tahun selama pemeriksaan karena alasan lain.

Gejala utama dari sindrom Gilbert adalah ikterik (ikterus) sklera dan, kadang-kadang, kulit. Penyakit kuning dalam banyak kasus bersifat periodik dan memiliki tingkat keparahan ringan.

Sekitar 30% pasien dalam periode eksaserbasi mencatat gejala berikut:

  • nyeri di hipokondrium kanan;
  • mulas;
  • rasa logam di mulut;
  • kehilangan nafsu makan;
  • mual dan muntah (terutama saat makan makanan manis);
  • perut kembung;
  • perasaan penuh perut;
  • sembelit atau diare.

Tanda-tanda karakteristik banyak penyakit tidak dikecualikan:

  • kelemahan umum dan malaise;
  • kelelahan kronis;
  • kesulitan berkonsentrasi;
  • pusing;
  • palpitasi jantung;
  • insomnia;
  • menggigil (tidak demam);
  • nyeri otot.

Beberapa pasien mengeluh gangguan emosional:

  • depresi;
  • kecenderungan untuk perilaku antisosial;
  • ketakutan dan kepanikan yang tidak masuk akal;
  • iritabilitas

Emosional lability kemungkinan besar tidak terkait dengan peningkatan bilirubin, tetapi dengan self-hypnosis (pengujian konstan, kunjungan ke berbagai klinik dan dokter).

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau menyanggah sindrom Gilbert:

  • hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • analisis biokimia darah - gula darah - normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkalin fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan tes timol negatif.
  • bilirubin darah - biasanya, kadar total bilirubin adalah 8,5-20,5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, ada peningkatan total bilirubin karena tidak langsung.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan waktu prothrombin - dalam batas normal.
  • penanda hepatitis virus tidak ada.
  • Ultrasound hati.

Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Sindrom Gilbert sering dikombinasikan dengan kolangitis, batu empedu, pankreatitis kronis.

Juga dianjurkan untuk menyelidiki fungsi kelenjar tiroid dan melakukan tes darah untuk serum besi, transferin, total kapasitas pengikatan besi (OZHSS).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

  • Uji coba dengan puasa.
    Puasa dalam waktu 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) pada bilirubin bebas. Bilirubin tak terikat ditentukan pada perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
  • Uji dengan fenobarbital.
    Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin tak terikat.
  • Uji dengan asam nikotinat.
    Injeksi intravena asam nikotinat dalam dosis 50 mg mengarah ke peningkatan jumlah bilirubin tak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Sampel dengan rifampicin.
    Pemberian 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga pastikan diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis belang-belang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Tambahan lain, tetapi mahal, studi adalah analisis genetik molekuler (darah dari pembuluh darah), yang digunakan untuk menentukan DNA yang rusak yang terlibat dalam pengembangan sindrom Gilbert.

Pengobatan sindrom Gilbert

Perawatan khusus untuk sindrom Gilbert tidak ada. The gastroenterologist (dalam ketiadaan nya - terapis) memonitor kondisi dan pengobatan pasien.

Diet untuk sindrom

Seumur hidup dianjurkan, dan selama periode eksaserbasi - terutama hati-hati, kepatuhan terhadap diet.

Dalam diet harus berlaku sayuran dan buah-buahan, dari preferensi sereal diberikan kepada oatmeal dan gandum. Keju cottage rendah lemak diperbolehkan, hingga 1 telur per hari, tidak keras tajam keju, susu kering atau kental, sejumlah kecil krim asam. Daging, ikan dan unggas harus varietas rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan pengawet merupakan kontraindikasi. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan banyak minum. Dianjurkan untuk mengganti teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus berry asam tanpa pemanis (cranberry, lingonberries, ceri).

Makan - setidaknya 4-5 kali sehari, dalam porsi sedang. Puasa, seperti makan berlebihan, dapat menyebabkan eksaserbasi sindrom Gilbert.

Selain itu, pasien dengan sindrom ini harus menghindari paparan sinar matahari. Penting untuk menginformasikan dokter tentang keberadaan patologi ini sehingga dokter yang hadir dapat memilih pengobatan yang tepat untuk alasan lain.

Terapi obat

Selama periode eksaserbasi, janji temu dijadwalkan:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamin (B6);
  • enzim (festal, mezim);

Juga ditampilkan adalah program singkat fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk pemulihan peristaltik usus dan dengan mual atau muntah yang parah, gunakan metoclopromide (cercucal), domperidone.

Prakiraan

Prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan. Jika Anda mengikuti diet dan aturan perilaku, harapan hidup pasien tersebut tidak berbeda dari harapan hidup orang sehat. Selain itu, mempertahankan gaya hidup sehat berkontribusi terhadap peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronis dan sirosis hati dimungkinkan dengan penyalahgunaan alkohol, gairah yang berlebihan untuk makanan "berat", yang sangat mungkin pada orang yang sehat.

Diagnosis gejala

Cari tahu kemungkinan penyakit Anda dan dokter mana yang harus Anda kunjungi.

Tes apa yang diperlukan untuk Gilbert's Syndrome?

Sindrom Gilbert atau ikterus familial merupakan kelainan yang cukup umum pada tingkat genetik. Penyakit ini sering tidak terdeteksi dan mengalir dalam gelombang. Eksaserbasi digantikan oleh periode remisi. Karena penyakit ini bisa menjadi kronis, maka perlu untuk lulus analisis untuk sindrom Gilbert.

Suatu ciri patologi dikaitkan dengan kurangnya enzim glucuronyltransferase. Ini dirancang untuk memproses bilirubin yang berbahaya. Analisis sindrom Gilbert menunjukkan bahwa enzim ini 4 kali lebih sedikit daripada indikator biasa. Hati tidak dapat mengatasi pigmen empedu, yang terakumulasi dalam jaringan dan menyebabkan menguning.

Cara untuk mendiagnosa penyakit

Untuk menentukan patologi itu perlu untuk melakukan kompleks analisis. Penting untuk menetapkan tidak hanya keberadaan cacat gen, tetapi juga untuk menentukan keadaan hati saat ini, serta tingkat dampak negatif pada seluruh tubuh.

Saat dibutuhkan penelitian:

  • ikterus tidak menular;
  • di hadapan kekuningan kronis, yang dihentikan oleh barbiturat;
  • dengan peningkatan konsentrasi bilirubin (indikator lainnya normal);
  • untuk menilai risiko komplikasi dalam pengobatan dengan obat antikanker.

Untuk mencurigai penyakit Gilbert akan membantu studi laboratorium, menilai kondisi umum tubuh.

Penanda gen untuk cacat

Analisis genetika dianggap studi paling akurat dari sindrom Gilbert. Tes ini cukup andal dan cepat. Metode ini mengungkapkan gen yang bermutasi yang bertanggung jawab untuk sintesis, serta fungsi asam glukuronat.

Untuk mengecualikan transfer patologi ke anak, pasangan harus membuat analisis semacam itu. Hasilnya akan membantu menentukan keberadaan gen "cacat". Ini menghilangkan kelahiran anak yang sakit.

Metode ini menegaskan diagnosis pada 100%. Tes yang tersisa hanya mengungkapkan komorbiditas: hepatitis, kanker hati, penyakit batu empedu dan opisthorchiasis.

Persiapan khusus berdasarkan bahan alami.

Harga obat

Tinjauan perawatan

Hasil pertama dirasakan setelah seminggu administrasi.

Baca lebih lanjut tentang obat

Hanya 1 kali per hari, 3 tetes

Instruksi penggunaan

Tes dilakukan jika pengobatan dengan obat hepatotoksik diresepkan. Persiapan untuk analisis tidak diperlukan.

Tes darah klinis umum

Biasanya indikator umum berada dalam kisaran normal. Kadang-kadang terjadi peningkatan hemoglobin hingga 160 unit. By the way, situasi serupa terjadi selama dehidrasi. Dalam kasus yang jarang terjadi, beberapa pasien didiagnosis dengan retikulositosis (kehadiran eritrosit yang belum matang).

Kita tidak boleh lupa bahwa darah menyerah dengan perut kosong.

Tes darah biokimia

Biokimia menentukan tingkat bilirubin, yang merupakan indikator utama jalannya proses. Agar hasil analisis akurat, persiapan tertentu diperlukan:

  • harus berhenti mengonsumsi alkohol dan makanan berlemak;
  • berhenti minum obat yang mempengaruhi jumlah pigmen.

Secara alami, darah harus disumbangkan dengan perut kosong. Hasil analisisnya adalah sebagai berikut:

  1. Tingkat bilirubin. Faksi tidak langsung terikat pada gelombang. Ada yang umum dan langsung. Mereka dibedakan dengan asosiasi mereka dengan asam glukuronat, yang memanfaatkan pigmen. Kehadiran penyakit Gilbert ditunjukkan oleh peningkatan kandungan tipe tidak langsung.
  2. Transaminase. Bahkan peningkatan kadar enzim hati tidak menunjukkan patologi ini.
  3. Alkalin fosfatase. Enzim ini memberikan pelepasan asam fosfat. Jika terangkat, maka ini menunjukkan perkembangan tumor.

Hemotest

Untuk memperjelas diagnosis dilakukan hemotest. Ini terdiri dari hal-hal berikut:

  • Puasa Kekurangan makanan yang berkepanjangan menyebabkan peningkatan bilirubin hampir 2 kali lipat. Jika indikator tersebut diamati, maka tesnya jelas positif.
  • Injeksi asam nikotinat. Setelah pengenalan, setelah sekitar 3 jam, tingkat bilirubin akan meningkat secara signifikan. Meskipun tesnya positif, penyakit hati lainnya tidak dapat diabaikan.
  • Menerima fenobarbital. Dosis tertentu yang diambil selama beberapa hari mengurangi kandungan bilirubin, yang berarti tes positif.

Tes ini menegaskan diagnosis.

Metode penelitian lainnya

Pemeriksaan perangkat keras tidak mendiagnosis sindrom Gilbert, tetapi hasilnya sangat penting. Mereka mengungkapkan kelainan yang sudah muncul, misalnya, di hati.

  • USG. Ini adalah prosedur yang benar-benar tanpa rasa sakit yang memungkinkan untuk mendeteksi kelainan pada hati: kista, ukuran abnormal, tumor. Pada malam kejadian itu perlu untuk menahan diri dari produk yang menyebabkan sembelit. Anda bahkan dapat melakukan enema.
  • Computed tomography. Memungkinkan untuk mendeteksi tumor ganas. Sebelum penelitian tentu melakukan analisis genetik.
  • Elastography. Metode ini tidak menimbulkan rasa sakit dan sangat informatif.
  • Biopsi. Ditunjuk untuk menyingkirkan keberadaan sirosis atau peradangan di hati. Metode ini melibatkan studi jaringan organ. Dalam sindrom Gilbert, tidak ada perubahan patologis.

Pusat-pusat medis untuk pengujian banyak, tetapi harus klinik INVITRO kompleks. Selama beberapa tahun keberadaannya, ia mendapatkan popularitas. Di kompleks laboratorium, pekerjaan didasarkan pada teknologi canggih. Biaya analisis pada sindrom Gilbert adalah sekitar 4.000 rubel.

Biaya decoding dan analisis

Ketika mendiagnosis penyakit ini, banyak tes yang dilakukan, sehingga sulit untuk memahaminya. Diagnosis dikonfirmasi jika bilirubin melebihi 20,5 µmol / L. Kecemasan harus menyebabkan dan kehadiran dalam urin zat beracun. By the way, dalam sindrom Gilbert, penanda hepatitis virus tidak terdeteksi.

Hasil analisis genetik tampak seperti entri alfa-numerik:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotipe tidak terkait dengan penyakit Gilbert.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - penyisipan tambahan diamati, dan ini menunjukkan risiko manifestasi patologi, tetapi dalam bentuk ringan.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Tes DNA menunjukkan adanya penyakit serius.

Harga penelitian tergantung pada klinik tempat darah akan diambil. Biasanya biaya bervariasi dari 2.500 hingga 4.500 rubel. Batas waktu hingga 7 hari.

Studi biokimia jauh lebih murah, tidak lebih dari 600 rubel. Itu semua tergantung pada jumlah indikator. Jawabannya dapat diperoleh bahkan pada hari pengiriman, tetapi biasanya tidak lebih dari 2 hari.

Fitur penyakit dan kebutuhan untuk mendiagnosis

Pada dasarnya, penyakit ini tidak memerlukan pengobatan. Dokter percaya bahwa sindrom Gilbert adalah fitur individu, bukan patologi. Anda hanya perlu mengontrol jumlah enzim hati, dan membantu tubuh selama eksaserbasi.

Diagnostik harus diferensial untuk mengecualikan patologi lain yang mirip tanda-tanda untuk penyakit Gilbert.

  • Proses peradangan di saluran empedu. Hati kehilangan kemampuannya untuk memanfaatkan bilirubin.
  • Anemia hemolitik. Perincian sel darah merah yang dipercepat menyebabkan peningkatan bilirubin.
  • Cholestasis. Empedu dengan bilirubin tidak diekskresikan dari hati.
  • Ikterus palsu. Kekuningan kulit dikaitkan dengan sejumlah besar beta-karoten.
  • Crigler-Najjar Syndrome. Bilirubinemia kongenital.

Sindrom Gilbert sering didiagnosis pada masa remaja. Penyakit ini mudah dideteksi, jika riwayat medis dikumpulkan dengan benar.

Dengan sendirinya, patologi ini tidak membahayakan hati dan tidak menyebabkan komplikasi. Hal utama. membedakan jenis penyakit kuning. Prognosis penyakit ini menguntungkan, tetapi harus menjalani pemeriksaan preventif yang teratur.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang tidak berbahaya yang tidak memerlukan perawatan khusus. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan peningkatan berkala atau permanen dalam darah bilirubin, penyakit kuning, serta beberapa gejala lainnya.

Penyebab Penyakit Gilbert

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen yang bertanggung jawab atas kerja enzim glukoroniltransferase hati. Ini adalah katalis khusus yang terlibat dalam metabolisme bilirubin, yang merupakan produk dari pemecahan hemoglobin. Dalam kondisi kurangnya glucuronyltransferase pada sindrom Gilbert, bilirubin tidak dapat berkomunikasi dengan molekul asam glukuronat di hati, dan sebagai hasilnya, konsentrasinya dalam darah meningkat.

Bilirubin tidak langsung (bebas) meracuni tubuh, terutama sistem saraf pusat yang menderita. Netralisasi zat ini hanya mungkin di hati dan hanya dengan bantuan enzim khusus, setelah itu diekskresikan dalam bentuk terikat dari tubuh dengan empedu. Dalam sindrom Gilbert, bilirubin berkurang secara artifisial dengan bantuan persiapan khusus.

Penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan, yaitu ketika salah satu orang tua sakit, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom yang sama adalah 50%.

Faktor-faktor yang memicu eksaserbasi penyakit Gilbert adalah:

  • Penerimaan obat-obatan tertentu - steroid anabolik dan glukokortikoid;
  • Pengerahan tenaga fisik yang berlebihan;
  • Penyalahgunaan alkohol;
  • Stres;
  • Operasi dan cedera;
  • Penyakit virus dan catarrhal.

Dapat menyebabkan diet sindrom Gilbert, terutama tidak seimbang, berpuasa, makan berlebihan, serta konsumsi makanan berlemak.

Gejala sindrom Gilbert

Kondisi umum orang dengan penyakit ini biasanya memuaskan. Gejala sindrom Gilbert termasuk:

  • Terjadinya penyakit kuning;
  • Merasa berat di hati;
  • Nyeri intens di hipokondrium kanan;
  • Kepahitan di mulut, mual, bersendawa;
  • Pelanggaran tinja (diare atau sembelit);
  • Distensi abdomen;
  • Kelelahan dan kurang tidur;
  • Pusing;
  • Suasana hati depresi.

Situasi stres (stres psikologis atau fisik), proses infeksi pada saluran empedu atau nasofaring juga memprovokasi munculnya tanda-tanda ini.

Gejala utama dari sindrom Gilbert adalah penyakit kuning, yang dapat terjadi secara berkala (setelah terpapar faktor-faktor tertentu) atau menjadi kronis. Tingkat manifestasinya juga berbeda: dari jaundice hanya sklera ke pewarnaan difus yang agak menonjol pada kulit dan selaput lendir. Kadang-kadang ada pigmentasi wajah, plak kecil kekuningan di kelopak mata dan bercak-bercak yang tersebar di kulit. Dalam kasus yang jarang terjadi, bahkan dengan bilirubin tinggi, ikterus tidak ada.

Pada 25% dari orang yang sakit, peningkatan hati terdeteksi. Pada saat yang sama, menonjol 1-4 cm dari bawah busur tulang rusuk, konsistensi adalah normal, dan tidak ada kelembutan yang dirasakan selama palpasi.

Pada 10% pasien, limpa bisa membesar.

Diagnosis penyakit

Perawatan sindrom Gilbert didahului oleh diagnosisnya. Tidak sulit untuk mendeteksi penyakit keturunan ini: keluhan pasien diperhitungkan, serta riwayat keluarga (identifikasi pembawa atau pasien di antara keluarga dekat).

Untuk mendiagnosis penyakit, dokter akan meresepkan tes darah dan urin lengkap. Kehadiran penyakit diindikasikan oleh penurunan kadar hemoglobin dan adanya eritrosit yang belum matang. Seharusnya tidak ada perubahan dalam urin, tetapi jika urobilinogen dan bilirubin terdeteksi di dalamnya, ini menunjukkan adanya hepatitis.

Tes berikut juga dilakukan:

  • Dengan fenobarbital;
  • Dengan asam nikotinat;
  • Dengan berpuasa.

Untuk sampel terakhir, analisis sindrom Gilbert dilakukan pada hari pertama, dan kemudian setelah dua hari, di mana pasien makan makanan rendah kalori (tidak lebih dari 400 kkal per hari). Meningkatkan tingkat bilirubin sebesar 50-100% menunjukkan bahwa seseorang benar-benar memiliki penyakit keturunan ini.

Sampel dengan fenobarbital melibatkan mengambil dosis obat tertentu selama lima hari. Terhadap latar belakang terapi tersebut, tingkat bilirubin berkurang secara signifikan.

Pengenalan asam nikotinat dilakukan secara intravena. Setelah 2-3 jam, konsentrasi bilirubin meningkat beberapa kali.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Metode mendiagnosis penyakit dengan kerusakan hati yang disertai dengan hiperbilirubinemia adalah yang tercepat dan paling efektif. Ini adalah studi tentang DNA, yaitu gen PDHT. Jika polimorfisme UGT1A1 terdeteksi, dokter menegaskan penyakit Gilbert.

Analisis genetik dari sindrom Gilbert juga dilakukan untuk mencegah krisis hati. Tes ini direkomendasikan untuk orang yang memakai obat dengan efek hepatotoksik.

Pengobatan sindrom Gilbert

Sebagai aturan, perawatan khusus untuk sindrom Gilbert tidak diperlukan. Jika Anda mengikuti rezim yang sesuai, tingkat bilirubin tetap normal atau sedikit lebih tinggi, tanpa menyebabkan gejala penyakit.

Pasien harus menghilangkan aktivitas fisik yang berat, meninggalkan makanan berlemak dan minuman yang mengandung alkohol. Istirahat panjang antara makan, puasa dan minum obat tertentu (antikonvulsan, antibiotik, dll) tidak diinginkan.

Secara berkala, dokter dapat meresepkan jalan hepatoprotectors - obat yang secara positif mempengaruhi fungsi hati. Ini termasuk obat-obatan seperti Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars dan vitamin.

Diet dalam sindrom Gilbert adalah suatu keharusan, karena diet yang sehat dan rejimen yang menguntungkan memiliki efek positif pada hati dan proses menghilangkan empedu. Sehari harus setidaknya empat kali makan dalam porsi kecil.

Dalam sindrom Gilbert, itu diizinkan untuk memasukkan sup sayuran, keju cottage rendah lemak, ayam dan daging sapi tanpa lemak, sereal rapuh, roti gandum, buah non-asam, teh dan kolak. Produk seperti lemak babi, daging berlemak dan ikan, es krim, kue kering segar, bayam, coklat kemerah-merahan, lada dan kopi hitam dilarang.

Anda tidak dapat sepenuhnya mengecualikan daging dan berpegang pada paham vegetarian, karena dengan jenis makanan ini hati tidak akan menerima asam amino yang diperlukan.

Secara umum, prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan, karena penyakit ini dapat dianggap sebagai salah satu varian normal. Orang dengan penyakit ini tidak memerlukan pengobatan, dan meskipun tingkat bilirubin tinggi bertahan untuk hidup, ini tidak mengarah pada peningkatan angka kematian. Dari kemungkinan komplikasi, penyakit hepatitis kronis dan batu empedu dapat dicatat.

Pasangan, di mana satu pasangan adalah pemilik sindrom ini, sebelum merencanakan kehamilan, perlu untuk berkonsultasi dengan ahli genetika yang akan menentukan kemungkinan penyakit pada bayi yang belum lahir.

Pencegahan spesifik penyakit Gilbert tidak ada, karena secara genetis ditentukan, tetapi dengan mengikuti gaya hidup sehat dan secara teratur menjalani pemeriksaan medis, adalah mungkin untuk menghentikan penyakit yang memprovokasi eksaserbasi sindrom pada waktu yang tepat.

№7003UGI, sindrom Gilbert, UGT1A1

  1. Tanda klinis dan / atau laboratorium dari sindrom Gilbert.
  2. Perencanaan terapi dengan obat-obatan dengan sifat hepatotoksik.
  3. Risiko komplikasi dengan terapi irinotecan.

Interpretasi hasil penelitian mengandung informasi untuk dokter yang hadir dan bukan diagnosis. Informasi dalam bagian ini tidak dapat digunakan untuk diagnosis diri dan perawatan diri. Diagnosis yang akurat dibuat oleh dokter, menggunakan kedua hasil pemeriksaan ini dan informasi yang diperlukan dari sumber lain: anamnesis, hasil pemeriksaan lain, dll.

  1. Mutasi tidak teridentifikasi.
  2. Mutasi terdeteksi dalam keadaan heterozigot.
  3. Mutasi diidentifikasi dalam keadaan homozigot.
  1. Drepa O., Karabanov A.V., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Shulyaev I.S., Tverskaya S.M., Ilchenko L.Yu. Studi tentang fungsi konduktif saraf perifer pada pasien dengan tremor esensial, membawa perubahan di wilayah promotor UGT1 dalam keadaan homozigot atau heterozigot, dengan peningkatan serum bilirubin. // Materi kongres Nasional "Manusia dan obat-obatan", Moskow, 2005, hal.613.
  2. Shulyaev I.S., Karabanov A.V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V.N., Petrakov A.V., Ivanov-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Tverskaya S.M., Kuropatkina Yu.V. Kombinasi gangguan ekstrapiramidal dengan sindrom Gilbert./ / Prosiding sesi XXXII dari CNIIG. - Sab - 2005 - hal 320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I.S., Tverskaya S.M., Polyakov A.V. Penyisipan di wilayah promotor gen UGT1 dan intoleransi obat./ / Genetika medis, 2005, Vol.4, No. 5, p.216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1 dari xenobiotik. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - P. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identifikasi dari UGT1A1 dalam promotor gen UGT1A1 dan hiperbilirubinemia. Biochem. Biofisika. Res. Komunike. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Informasi umum
  • Dokumen untuk diisi

hingga 10 hari kerja

* Periode yang ditentukan tidak termasuk hari pengambilan biomaterial

Darah utuh (dengan EDTA)

  • Profil *
  • Formulir Panduan 1 Penyakit dan Kondisi Monogenik Kehilangan
  • Bimbingan bentuk 2 Predisposisi genetik

* Penyelesaian "kuesioner penelitian genetik molekuler" diperlukan agar seorang ahli genetika untuk, atas dasar hasil yang diperoleh, pertama, dapat memberikan pasien kesimpulan yang paling lengkap dan, kedua, untuk merumuskan rekomendasi individu tertentu untuknya. INVITRO menjamin kerahasiaan dan tidak mengungkapkan informasi yang diberikan oleh pasien sesuai dengan undang-undang Federasi Rusia.

Di bagian ini, Anda dapat mengetahui berapa biaya untuk menyelesaikan studi ini di kota Anda, lihat uraian pengujian dan tabel interpretasi hasil. Memilih tempat untuk mengambil analisis "sindrom Gilbert, UGT1A1" di Moskow dan kota-kota lain di Rusia, jangan lupa bahwa harga analisis, biaya prosedur biomaterial, metode dan waktu penelitian di kantor medis regional dapat bervariasi.

Gilbert Syndrome

Kode pada formulir: Tenggat waktu GNP008: 5 hari

  • Darah vena 200
  • Isolasi DNA (merupakan layanan tambahan opsional saat memesan) 300

Deskripsi

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang diwujudkan oleh episode penyakit kuning dan peningkatan kadar bilirubin serum yang tidak terkonjugasi (bebas, tidak langsung). Lebih umum pada pria. Manifestasi sindrom Gilbert dapat terjadi pada usia berapa pun dan diprovokasi oleh aktivitas fisik, situasi stres, kelaparan, infeksi virus, asupan alkohol, sejumlah obat yang memiliki efek hepatotoksik. Penyakit ini memiliki gejala nonspesifik: sakit perut, berat di hipokondrium kanan, gangguan pencernaan (mual, bersendawa, sembelit, diare), kelelahan, malaise umum, kecemasan. Gejala utamanya adalah pengecatan icteric pada kulit dan selaput lendir dan peningkatan tingkat bilirubin tidak langsung dalam darah.

Penyakit ini ditandai dengan peningkatan intermiten moderat dalam bilirubin dalam darah (tidak lebih dari 80-100 μmol / l dengan dominasi signifikan fraksi tidak langsung), parameter biokimia darah yang tersisa dan tes fungsi hati berada dalam batas normal. Namun, pada banyak pasien, angka ini tidak melebihi 50 µmol / l. Meningkatkan tingkat bilirubin di BZ dipicu oleh tekanan fisik dan psiko-emosional yang signifikan, kesalahan makanan, minum obat tertentu, penyakit menular. Pasien mengeluh kelelahan dan ketidaknyamanan di rongga perut.

Alasan untuk pengembangan sindrom adalah penurunan aktivitas enzim hati uridin difosfat glukuroniltransferase (PDHGT), yang dikodekan oleh gen UGT 1A1. Pada pembawa mutasi homozigot, penyakit ini ditandai dengan tingkat bilirubin awal yang lebih tinggi dan manifestasi klinis yang lebih berat. Pada pembawa heterozigot, bentuk laten penyakit ini terjadi.

Biasanya, dalam pemecahan sel darah merah, bilirubin tidak langsung dilepaskan, yang harus dikeluarkan dari tubuh. Ketika memasuki sel-sel hati, ia mengikat asam glukuronat di bawah pengaruh enzim UDPHT. Kombinasi bilirubin dengan asam glukuronat membuatnya larut dalam air, yang memungkinkannya untuk masuk ke empedu dan mengeluarkan air seni. Karena mutasi pada gen UGT1A1, konjugasi bilirubin tidak langsung rusak, yang menyebabkan peningkatan konsentrasi dalam darah. Peningkatan kandungan bilirubin dalam darah, pada gilirannya, memberikan kontribusi untuk akumulasi dalam jaringan, terutama di jaringan elastis (yang terdapat di dinding pembuluh darah, kulit, sklera) - ini menjelaskan penyakit kuning.

Indikasi untuk analisis:

  1. Dalam diagnosis diferensial sindrom Gilbert dan penyakit lain yang dimanifestasikan oleh hiperbilirubinemia.
  2. Untuk mengkonfirmasi diagnosis "sindrom Gilbert".
  3. Sebelum memulai pengobatan dengan obat-obatan yang memiliki efek hepatotoksik.
  4. Untuk prediksi efek samping selama terapi dengan obat "Irinotecan" (obat antitumor) pada penderita kanker (kanker kolorektal).
  5. Dengan ikterus ringan non-infeksi.
  6. Dengan kekuningan yang kronis, dihentikan oleh barbiturat.
  7. Dengan peningkatan konsentrasi bilirubin.
  8. Dengan riwayat keluarga (ikterus non-infeksius, hiperbilirubinemia).

Komposisi kompleks (Gene: polymorphism):

Polipeptida 1A dari keluarga UDF-glucuronyl transferase 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Layanan tambahan!
Kesimpulan seorang ahli genetika dalam satu jenis penelitian (dilakukan hanya untuk kompleks penelitian genetik) - kode pada bentuk GN002.
Sebuah kesimpulan rinci dari dokter genetika medis berdasarkan hasil dari sebuah kompleks penelitian genetik yang dilakukan di Laboratorium Gemotest termasuk interpretasi komprehensif dari polimorfisme yang teridentifikasi, serta rekomendasi tentang nutrisi, gaya hidup, pemeriksaan tambahan dan koreksi.

Persiapan khusus untuk penelitian tidak diperlukan. Anda perlu mengikuti aturan umum persiapan untuk penelitian.

ATURAN UMUM UNTUK PERSIAPAN UNTUK PENELITIAN:

  1. Dianjurkan untuk mendonorkan darah di pagi hari, dari pukul 8 hingga 11, dengan perut kosong (antara makan terakhir dan mengambil darah harus setidaknya 8 jam, air bisa diminum seperti biasa), pada malam studi makan malam ringan dengan asupan terbatas makanan berlemak.
  2. Pada malam penelitian (dalam 24 jam), kecualikan alkohol, aktivitas fisik yang intens, minum obat (seperti yang disepakati dengan dokter).
  3. 1-2 jam sebelum menyumbangkan darah, hindari rokok, jangan minum jus, teh, kopi, Anda bisa minum air non-karbonasi. Hilangkan stres fisik (berlari, naik tangga cepat), gairah emosional. 15 menit sebelum donor darah dianjurkan untuk beristirahat, tenang.
  4. Anda tidak boleh menyumbangkan darah untuk penelitian laboratorium segera setelah prosedur fisioterapi, pemeriksaan instrumen, x-ray dan studi ultrasound, pijat dan prosedur medis lainnya.

Artikel Terkait Hepatitis