Diagnosis sindrom Gilbert

Share Tweet Pin it

Sindrom Gilbert adalah patologi yang ditularkan dari orang tua di mana hati tidak mampu memecah bilirubin. Ini dimanifestasikan oleh peningkatan sementara bilirubin, penyakit kuning. Untuk analisis sindrom Gilbert, Anda perlu menyumbangkan darah vena, hitung darah lengkap yang diambil dari jari juga informatif.

Penyebab penyakit

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang ditentukan secara genetis. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim glucuronyl transferase. Jumlah enzim yang tidak mencukupi ini mengarah pada fakta bahwa produk pemecahan hemoglobin tidak dapat bergabung dengan molekul asam glukuronat dan menembus ke dalam kandung empedu, dan dari sana ke duodenum.

Dengan demikian, itu menembus aliran darah dan konsentrasinya secara signifikan melebihi norma, ini mengarah pada fakta bahwa noda darah dalam warna bilirubin (kuning). Dalam jumlah besar, bilirubin tidak langsung atau bebas mempengaruhi sistem saraf pusat.

Dekomposisinya hanya mungkin di hati dan di bawah aksi transferase glukoronil. Dalam penyakit Gilbert, konsentrasi bilirubin berkurang dengan bantuan obat-obatan.

Eksaserbasi penyakit dapat terjadi dalam situasi berikut:

  • terapi obat (anabolik, kortikosteroid);
  • minum berlebihan;
  • kelebihan emosi, stres;
  • operasi, trauma;
  • penyakit menular;
  • peningkatan aktivitas fisik;
  • kesalahan dalam diet (banyak makanan berlemak, puasa, kurang diet, makan berlebihan).

Kapan analisis diperlukan

Alasan untuk mencurigai patologi adalah adanya gejala berikut:

  • perubahan warna kulit dan sklera;
  • ketidaknyamanan di hati (perasaan berat);
  • nyeri di hipokondrium kanan;
  • perut kembung;
  • gangguan pencernaan (diare atau usus obstruksi);
  • mual, rasa pahit di mulut;
  • gangguan tidur;
  • pusing;
  • depresi

Tingkat manifestasi ikterus di masing-masing dimanifestasikan berbeda: pada beberapa, hanya sclera menjadi kuning, di kedua, seluruh kulit dan selaput lendir berwarna, dan ketiga, bintik-bintik kuning muncul di seluruh tubuh. Tetapi ada kemungkinan bahwa bahkan dengan lompatan signifikan dalam bilirubin, penyakit kuning akan absen.

Dalam seperempat pasien dengan sindrom Gilbert, hati membesar secara signifikan dan "keluar" dari bawah tulang rusuk, dan tidak ada rasa sakit saat palpasi. Setiap kesepuluh limpa membesar.

Bagaimana penelitian sedang dilakukan

Diagnosis sindrom Gilbert tidak memerlukan studi panjang. Diagnosis dibuat atas dasar gambaran klinis dan hasil penelitian laboratorium. Karena sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, pasien akan mengetahui apakah ada kelainan dalam fungsi hati pada keluarganya, yaitu, riwayat keluarga sedang dipelajari. Untuk tujuan diagnosis, studi-studi berikut ditugaskan.

CBC

Memungkinkan Anda melihat rasio sel darah. Dalam sindrom Gilbert, indeks hemoglobin sedikit berkurang (110-115 g / l) atau meningkat menjadi 160 g / l, pada 15% pasien eritrosit yang belum matang ditemukan, pada 12% resistensi osmotik eritrosit terganggu.

Urinalisis

Perbedaan signifikan dengan indikator normal tidak seharusnya. Jika urobilinogen atau bilirubin ditemukan dalam urin, maka ini menunjukkan patologi hati lainnya - hepatitis. Dengan sindrom tidak ada pigmen empedu dan keseimbangan elektrolit normal.

Biokimia darah

Indikator seperti gula, protein darah, alkalin fosfatase, AST, ALT berada dalam kisaran normal atau ada penyimpangan kecil. Penurunan albumin menunjukkan adanya patologi yang terjadi di hati atau ginjal.

Sebagai aturan, penelitian ini menunjukkan penyimpangan yang signifikan dari konsentrasi normal bilirubin. Biasanya, indikator ini pada pria berada dalam 17 mmol / l, dengan penyakit Gilbert meningkat menjadi 20-50 mmol / l, dan dengan hati yang berlebihan hingga 50-140 mmol / l. Plasma mengandung kurang dari 20% bilirubin langsung.

Tes lainnya

Daftar tes berlanjut:

  • Sampel dengan fenobarbital. Pasien mengambil fenobarbital selama lima hari, kemudian konsentrasi bilirubin diperiksa kembali. Jika tingkatnya menurun, ini adalah konfirmasi dari sindrom Gilbert.
  • Uji dengan vitamin PP. Niacin diberikan secara intravena. Peningkatan signifikan bilirubin dalam 2-3 jam berbicara tentang sindrom Gilbert atau patologi hati lainnya.
  • Uji coba dengan puasa. Setelah tes darah pertama, pasien diminta untuk makan makanan dengan nilai energi rendah (hingga 400 kkal per hari) selama dua hari. Jika tes darah kedua menunjukkan peningkatan bilirubin dalam 1,5-2 kali, maka ini menegaskan adanya sindrom Gilbert.
  • Analisis genetika. DNA pasien diperiksa, lebih tepatnya, gen PDHT.

Dalam patologi terungkap polimorfisme UGT1A1. Gen ini menyediakan untuk produksi glucuronidase uridine diphosphate, yang terlibat dalam glucourization (yaitu, dalam menangkap bilirubin tidak langsung dan mengikatnya, mengubahnya menjadi yang langsung, mampu menembus kantong empedu).

Jika ada pengulangan TA ketujuh di gen, ini menghasilkan penurunan aktivitas enzim. Analisis ini dapat diresepkan jika pasien harus mengambil obat jangka panjang yang memiliki efek kuat pada hati.

Analisis genetik dari sindrom Gilbert adalah konfirmasi tercepat dan paling dapat diandalkan dari keberadaan penyakit hati yang terkait dengan hiperbilirubinemia, bagaimanapun, itu mahal dan tidak dapat dilakukan di semua klinik. Untuk analisis, seluruh darah diambil (2-3 ml) dan diperiksa oleh PCR.

Anda dapat melakukan penelitian ini di laboratorium Invitro (biaya sekitar 4,5 ribu rubel). Menguraikan hasil analisis genetika sederhana: jika kesimpulan ditulis UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ini berarti bahwa sindrom tersebut telah dikonfirmasi.

Anda dapat menyumbangkan urin dan tes darah umum di klinik kota mana saja. Hasil analisis tidak akan memungkinkan diagnosis yang akurat, tetapi mereka cukup informatif untuk membantah anggapan penyakit yang lebih serius.

Metode tambahan diagnosis hati

Untuk menentukan apakah patologi hadir di hati itu sendiri, dan jika demikian, penelitian berikut akan membantu menilai derajatnya:

  • Pemeriksaan USG. Tidak hanya hati, tetapi juga kantong empedu dan ginjal dinilai. Jika tidak ada patologi, ini akan membantu menghilangkan hepatitis. Selama eksaserbasi hati meningkat. Dokter menilai ukuran hati, melihat apakah ada perubahan struktural atau peradangan di saluran empedu, menghilangkan peradangan kantung empedu.
  • Computed tomography. Penting untuk mengecualikan perkembangan tumor dan pembentukan nodus.
  • Biopsi. Prosedur ini melibatkan pengumpulan jaringan hati menggunakan jarum khusus. Penting untuk memeriksa apakah ada tumor ganas di hati, serta untuk menentukan tingkat enzim yang mencegah bilirubin menembus otak.
  • Penelitian radioisotop. Metode ini dilakukan untuk menilai sirkulasi darah di hati dan fungsi penyerapan-ekskresi, serta untuk memeriksa patensi saluran saluran empedu.
  • Elastography. Dia ditunjuk untuk menentukan derajat fibrosis hati.

Jika fungsi hati terganggu dan anatominya diubah, maka ada kemungkinan bahwa penyebab penyakit kuning tidak dalam sindrom Gilbert yang relatif tidak berbahaya, tetapi pada penyakit lain yang mencegah pengangkatan bilirubin dari tubuh. Ini mungkin hepatitis, sirosis, sindrom Crigler-Najjar, patologi autoimun, kanker hati.

Dokter juga merekomendasikan studi tentang kelenjar tiroid. Jika didiagnosis dengan sindrom Gilbert, maka terapi khusus tidak diresepkan. Pasien harus mengikuti diet (tetap pada diet seimbang, jangan melewatkan waktu makan) dan tidak terlibat dalam aktivitas fisik.

Meskipun tidak ada terapi khusus untuk patologi, pasien harus diuji dan bertanya tentang diagnosisnya untuk mencegah perkembangan penyakit hepatitis kronis dan batu empedu. Memimpin gaya hidup yang benar, Anda tidak akan pernah bisa menjadi kuning.

Analisis sindrom gilbert dalam invitro

Katakan padaku tolong, analisis macam apa yang harus kau lewati untuk menghilangkan sindrom Gilbert? Saya melihat daftar ada beberapa tes berbeda untuk sindrom ini, mana yang harus saya ambil?
wanita 29 tahun

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang ditandai dengan peningkatan tingkat bilirubin bebas dalam serum darah, karena defisiensi enzim glukoroniltransferase yang ditentukan secara genetik. Penyakit ini terdeteksi pada masa kanak-kanak dan pada usia muda, secara klinis dimanifestasikan oleh pewarnaan iris iris sklera dan kulit, kelemahan dan peningkatan kelelahan, atau dapat dilanjutkan tanpa manifestasi klinis. Dalam studi biokimia, peningkatan tingkat bilirubin menjadi 80-100 umol / l diamati dengan indikator lain dari fungsi hati tidak berubah. Dalam hal ini, saya menyarankan Anda untuk melakukan tes darah biokimia (nomor profil 57). Jenis pewarisan penyakit ini bersifat resesif autosomal dan untuk mengkonfirmasi sindrom Gilbert, disarankan untuk melakukan penelitian genetika molekuler (uji No. 7003UG). Untuk informasi lebih lanjut tentang harga penelitian dan persiapan untuk mereka dapat ditemukan di situs web Laboratorium INVITRO di bagian: "Analisis dan harga" dan "Profil Penelitian", serta dengan menelepon 363-0-363 (referensi tunggal Laboratorium INVITRO).

Jenis tes untuk sindrom Gilbert

Penyakit Gilbert adalah patologi jinak, manifestasi utamanya adalah hiperbilirubinemia. Ini mengacu pada penyakit dengan mekanisme transmisi genetik. Dalam aliran darah, tingkat bilirubin meningkat karena kekurangan enzim di hati, yang memanfaatkannya.

Dalam banyak kasus, Gilbert didiagnosis pada separuh pria dari populasi yang berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh efek penghambatan hormon pada enzim yang mengubah pigmen ini di hati.

Stres fisik, psiko-emosional yang berat, puasa, penyakit hati yang menular, operasi, alkoholisme, atau penggunaan jangka panjang obat-obatan hepatotoksik dapat menjadi faktor pemicu timbulnya gejala.

Tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada tahap awal karena tidak adanya tanda klinis yang diucapkan. Dapat terjadi pada latar belakang hepatitis atau setelah selesai. Dalam hal ini, gejala dianggap sebagai konsekuensi dari peradangan hati.

Diagnosis sindrom Gilbert dimulai dengan analisis keluhan dan gambaran klinis. Dokter menarik perhatian pada kondisi kulit, karena manifestasi utama dari patologi adalah penyakit kuning. Tingkat keparahannya tergantung pada tingkat pigmen dalam aliran darah.

Perubahan warna diamati di daerah nasolabial, di telapak tangan atau di daerah aksila. Juga, seseorang dapat mengeluh mual, bersendawa, perut kembung, sembelit, diare dan berat di hipokondrium kanan. Semua ini menunjukkan pelanggaran pencernaan.

Mengingat efek racun bilirubin tidak langsung pada sel-sel saraf, seorang pasien mungkin mengalami iritasi, kurang perhatian, mengurangi memori, dan mengganggu tidur.

Penyakit ini bisa menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditegakkan atas dasar hasil analisis genetik, biokimia, dan metode penelitian instrumental Ketika mengamati (palpasi) perut, dokter mendeteksi sedikit peningkatan pada hati. Setrika memiliki tekstur yang lembut dan permukaan yang halus. Tepi bawahnya menyakitkan karena peregangan kapsul organ. Kadang-kadang dapat dideteksi ekspansi limpa (splenomegali).

Perawatan diresepkan dengan mempertimbangkan tingkat keparahan proses patologis, adanya penyakit penyerta dan predisposisi alergi pasien.

Tes laboratorium

Sindrom ini dapat didiagnosis dengan menggunakan tes laboratorium yang memungkinkan tidak hanya untuk mencurigai Gilbert, tetapi juga untuk menilai kondisi seluruh organisme. Dalam beberapa kasus, analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi patologi saluran hepatobilier (saluran biliaris, hati) pada tahap ketika klinik belum tersedia. Ini mungkin merupakan studi pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinis umum

Analisis klinis umum darah untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan kadar hemoglobin, penghancuran yang disertai dengan peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya bisa mencapai 160 g / l, meskipun normalnya maksimal 120-130. Perhatikan bahwa situasi serupa juga diamati dengan hemokonsentrasi karena dehidrasi.

Selain itu, peningkatan retikulosit dapat dideteksi dalam pemeriksaan. Mereka adalah sel darah merah yang belum dewasa. Adapun ESR, leukosit dan trombosit, mereka tetap dalam kisaran normal.

Biasanya darah diberikan saat perut kosong.

Analisis biokimia dari sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah diakses dan sederhana untuk menentukan tingkat bilirubin. Ini adalah indikator utama dari aktivitas proses. Untuk menguraikan analisis itu dapat diandalkan, membutuhkan persiapan tiga hari dari pasien sebelum menyumbangkan darah. Ini termasuk:

  • penghapusan obat-obatan yang mempengaruhi tingkat pigmen;
  • penolakan makanan berlemak dan alkohol.

Sumbangkan darah untuk berpuasa. Jadi, lab dapat memberikan hasil berikut:

  1. tingkat bilirubin. Dokter tertarik pada fraksi total, tidak langsung, dan langsung. Perbedaan mereka terletak pada adanya hubungan dengan asam glukuronat, yang memanfaatkan pigmen dan menghilangkannya dengan kotoran. Ini adalah peningkatan isi spesies tidak langsung menunjukkan kemungkinan penyakit Gilbert;

Penting untuk diingat bahwa peningkatan tingkat bilirubin dapat diamati pada hepatitis, ikterus sementara pada bayi, atau hemolisis, ketika kerusakan eritrosit terjadi.

  1. alkalin fosfatase dapat ditingkatkan, terutama dalam bentuk kekeluargaan patologi;
  2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukan merupakan indikasi sindrom Gilbert.

Harga analisis tergantung pada jumlah indikator yang dokter perlu menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Penelitian yang paling dapat diandalkan adalah tes darah genetik untuk sindrom Gilbert. Tes ini adalah metode yang cepat dan akurat untuk menegakkan diagnosis. PCR didasarkan pada identifikasi gen yang bermutasi yang bertanggung jawab untuk sintesis dan operasi asam glukuronat.

Dokter harus menguraikan indikator yang diterima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen normal, dan karena itu penyakit ini tidak dikonfirmasi;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 penyisipan tambahan ditemukan, yang menunjukkan adanya risiko mengembangkan patologi dalam bentuk ringan;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotests untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko tinggi penyakit parah.

Analisis genetika tidak memerlukan pelatihan khusus. Tes untuk sindrom Gilbert diresepkan sebelum memulai terapi dengan obat-obatan hepatotoksik.

Biaya analisis tergantung pada laboratorium di mana darah diambil dan diuraikan.

Studi instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobiliari, dokter mungkin meresepkan intubasi ultrasound dan duodenum. Selain itu, biopsi atau elastografi kelenjar dianjurkan untuk menyingkirkan hepatitis dan sirosis.

Intubasi duodenum

Penelitian ini memungkinkan untuk menganalisis sifat cairan biologis, yang terdiri dari cairan empedu, lambung dan pankreas. Selain itu, ditugaskan untuk menilai fungsi kandung empedu. Pelatihan khusus termasuk:

  • makan malam ringan pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
  • lima hari sebelum penelitian, antispasmodik, obat pencahar dan obat-obatan yang merangsang aliran empedu dibatalkan;
  • sehari sebelumnya, 0,5 ml atropin disuntikkan secara subkutan ke pasien dan dibiarkan meminum air hangat dengan xylitol.

Penelitian dilakukan pada perut kosong di pagi hari. Ini bisa klasik atau pecahan. Dalam kasus pertama, konten diambil dari duodenum, kandung kemih dan saluran. Adapun teknik kedua, terdiri dari lima fase, dan cairan dikumpulkan setiap 7-8 menit. Ini memungkinkan kita melacak dinamika kemajuan empedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini membutuhkan probe karet, yang memiliki zaitun untuk pengumpulan material. Biasanya, pada penyakit Gilbert, perubahan komposisi empedu, gangguan hiper-kandung kemih atau hipo-jenis, serta disfungsi sfingter Oddi diamati. Tugas yang disebut terakhir adalah mengatur aliran cairan enzimatik ke dalam usus.

Metode diagnostik lain yang berguna adalah ultrasound. Hal ini didasarkan pada penggunaan gelombang ultrasonik, yang ketika melewati jaringan dengan kepadatan yang berbeda, ditampilkan di layar dengan bayangan intensitas yang lebih besar atau lebih rendah.

Metode ini dapat digunakan baik untuk tujuan diagnostik dan profilaksis, karena itu benar-benar tidak berbahaya dan tidak memiliki kontraindikasi. Persiapan untuk studi meliputi:

  1. pengecualian makanan dari diet yang meningkatkan pembentukan gas;
  2. mengambil sorben dan obat-obatan yang mengurangi perut kembung;
  3. pemberian obat pencahar atau enema pada orang yang menderita konstipasi.

USG meneliti ukuran, kepadatan, dan struktur hati. Selain itu, keadaan kandung empedu, saluran, dan konsentrasinya dinilai.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan peradangan hati dan perubahan organ sirosis, biopsi diresepkan. Ini adalah metode meneliti material yang diambil oleh tusukan dari kelenjar. Hal ini membutuhkan anestesi dan persiapan moral pasien, sehubungan dengan metode diagnostik yang lebih lembut, elastography, digunakan jauh lebih sering.

Metode ini paling informatif, tidak menyakitkan dan aman. Penelitian dilakukan menggunakan Fibroscan. Ini memungkinkan Anda untuk mengatur kerapatan dan elastisitas kain.

Elastografi memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit pada tahap awal. Satu-satunya batasan untuk melakukan pemeriksaan ini adalah kehamilan, karena efek gelombang pada embrio belum sepenuhnya dipelajari. Berkenaan dengan penyakit Gilbert, perubahan struktur tidak terdeteksi selama studi.

Sampel khusus

Tes dianggap sebagai bagian integral dari diagnostik. Mereka dapat dilakukan dengan obat yang memiliki efek langsung atau tidak langsung pada tingkat bilirubin dalam aliran darah. Tindakan obat bertujuan untuk menghambat atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen bentuk tidak langsung.

Tes narkoba

Dengan bantuan obat-obatan tertentu adalah mungkin untuk mencurigai dan mengkonfirmasi penyakit. Ada beberapa jenis sampel:

  1. dengan asam nikotinat, selama obat dalam volume 50 mg diberikan intravena, setelah hasilnya dievaluasi setelah tiga jam. Peningkatan bilirubin adalah karena penghambatan fungsi asam glukuronat. Tes ini juga bisa positif untuk hepatitis dan hemolisis;
  2. dengan fenobarbinal. Bentuk tablet obat harus diambil dalam waktu lima hari dengan dosis yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan tes positif, tingkat bilirubin dalam aliran darah akan menurun. Ketika meresepkan obat dengan dosis 0,1 mg, pasien 80 kg per hari perlu mengambil 2,5 tablet;
  3. dengan rifampicin. Setelah pemberian 900 mg obat, jumlah pigmen harus meningkat.

№7003UGI, sindrom Gilbert, UGT1A1

  1. Tanda klinis dan / atau laboratorium dari sindrom Gilbert.
  2. Perencanaan terapi dengan obat-obatan dengan sifat hepatotoksik.
  3. Risiko komplikasi dengan terapi irinotecan.

Interpretasi hasil penelitian mengandung informasi untuk dokter yang hadir dan bukan diagnosis. Informasi dalam bagian ini tidak dapat digunakan untuk diagnosis diri dan perawatan diri. Diagnosis yang akurat dibuat oleh dokter, menggunakan kedua hasil pemeriksaan ini dan informasi yang diperlukan dari sumber lain: anamnesis, hasil pemeriksaan lain, dll.

  1. Mutasi tidak teridentifikasi.
  2. Mutasi terdeteksi dalam keadaan heterozigot.
  3. Mutasi diidentifikasi dalam keadaan homozigot.
  1. Drepa O., Karabanov A.V., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Shulyaev I.S., Tverskaya S.M., Ilchenko L.Yu. Studi tentang fungsi konduktif saraf perifer pada pasien dengan tremor esensial, membawa perubahan di wilayah promotor UGT1 dalam keadaan homozigot atau heterozigot, dengan peningkatan serum bilirubin. // Materi kongres Nasional "Manusia dan obat-obatan", Moskow, 2005, hal.613.
  2. Shulyaev I.S., Karabanov A.V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V.N., Petrakov A.V., Ivanov-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Tverskaya S.M., Kuropatkina Yu.V. Kombinasi gangguan ekstrapiramidal dengan sindrom Gilbert./ / Prosiding sesi XXXII dari CNIIG. - Sab - 2005 - hal 320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I.S., Tverskaya S.M., Polyakov A.V. Penyisipan di wilayah promotor gen UGT1 dan intoleransi obat./ / Genetika medis, 2005, Vol.4, No. 5, p.216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1 dari xenobiotik. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - P. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identifikasi dari UGT1A1 dalam promotor gen UGT1A1 dan hiperbilirubinemia. Biochem. Biofisika. Res. Komunike. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Informasi umum
  • Dokumen untuk diisi

hingga 10 hari kerja

* Periode yang ditentukan tidak termasuk hari pengambilan biomaterial

Darah utuh (dengan EDTA)

  • Profil *
  • Formulir Panduan 1 Penyakit dan Kondisi Monogenik Kehilangan
  • Bimbingan bentuk 2 Predisposisi genetik

* Penyelesaian "kuesioner penelitian genetik molekuler" diperlukan agar seorang ahli genetika untuk, atas dasar hasil yang diperoleh, pertama, dapat memberikan pasien kesimpulan yang paling lengkap dan, kedua, untuk merumuskan rekomendasi individu tertentu untuknya. INVITRO menjamin kerahasiaan dan tidak mengungkapkan informasi yang diberikan oleh pasien sesuai dengan undang-undang Federasi Rusia.

Di bagian ini, Anda dapat mengetahui berapa biaya untuk menyelesaikan studi ini di kota Anda, lihat uraian pengujian dan tabel interpretasi hasil. Memilih tempat untuk mengambil analisis "sindrom Gilbert, UGT1A1" di Moskow dan kota-kota lain di Rusia, jangan lupa bahwa harga analisis, biaya prosedur biomaterial, metode dan waktu penelitian di kantor medis regional dapat bervariasi.

Gilbert Syndrome

Kode pada formulir: Tenggat waktu GNP008: 5 hari

  • Darah vena 200
  • Isolasi DNA (merupakan layanan tambahan opsional saat memesan) 300

Deskripsi

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang diwujudkan oleh episode penyakit kuning dan peningkatan kadar bilirubin serum yang tidak terkonjugasi (bebas, tidak langsung). Lebih umum pada pria. Manifestasi sindrom Gilbert dapat terjadi pada usia berapa pun dan diprovokasi oleh aktivitas fisik, situasi stres, kelaparan, infeksi virus, asupan alkohol, sejumlah obat yang memiliki efek hepatotoksik. Penyakit ini memiliki gejala nonspesifik: sakit perut, berat di hipokondrium kanan, gangguan pencernaan (mual, bersendawa, sembelit, diare), kelelahan, malaise umum, kecemasan. Gejala utamanya adalah pengecatan icteric pada kulit dan selaput lendir dan peningkatan tingkat bilirubin tidak langsung dalam darah.

Penyakit ini ditandai dengan peningkatan intermiten moderat dalam bilirubin dalam darah (tidak lebih dari 80-100 μmol / l dengan dominasi signifikan fraksi tidak langsung), parameter biokimia darah yang tersisa dan tes fungsi hati berada dalam batas normal. Namun, pada banyak pasien, angka ini tidak melebihi 50 µmol / l. Meningkatkan tingkat bilirubin di BZ dipicu oleh tekanan fisik dan psiko-emosional yang signifikan, kesalahan makanan, minum obat tertentu, penyakit menular. Pasien mengeluh kelelahan dan ketidaknyamanan di rongga perut.

Alasan untuk pengembangan sindrom adalah penurunan aktivitas enzim hati uridin difosfat glukuroniltransferase (PDHGT), yang dikodekan oleh gen UGT 1A1. Pada pembawa mutasi homozigot, penyakit ini ditandai dengan tingkat bilirubin awal yang lebih tinggi dan manifestasi klinis yang lebih berat. Pada pembawa heterozigot, bentuk laten penyakit ini terjadi.

Biasanya, dalam pemecahan sel darah merah, bilirubin tidak langsung dilepaskan, yang harus dikeluarkan dari tubuh. Ketika memasuki sel-sel hati, ia mengikat asam glukuronat di bawah pengaruh enzim UDPHT. Kombinasi bilirubin dengan asam glukuronat membuatnya larut dalam air, yang memungkinkannya untuk masuk ke empedu dan mengeluarkan air seni. Karena mutasi pada gen UGT1A1, konjugasi bilirubin tidak langsung rusak, yang menyebabkan peningkatan konsentrasi dalam darah. Peningkatan kandungan bilirubin dalam darah, pada gilirannya, memberikan kontribusi untuk akumulasi dalam jaringan, terutama di jaringan elastis (yang terdapat di dinding pembuluh darah, kulit, sklera) - ini menjelaskan penyakit kuning.

Indikasi untuk analisis:

  1. Dalam diagnosis diferensial sindrom Gilbert dan penyakit lain yang dimanifestasikan oleh hiperbilirubinemia.
  2. Untuk mengkonfirmasi diagnosis "sindrom Gilbert".
  3. Sebelum memulai pengobatan dengan obat-obatan yang memiliki efek hepatotoksik.
  4. Untuk prediksi efek samping selama terapi dengan obat "Irinotecan" (obat antitumor) pada penderita kanker (kanker kolorektal).
  5. Dengan ikterus ringan non-infeksi.
  6. Dengan kekuningan yang kronis, dihentikan oleh barbiturat.
  7. Dengan peningkatan konsentrasi bilirubin.
  8. Dengan riwayat keluarga (ikterus non-infeksius, hiperbilirubinemia).

Komposisi kompleks (Gene: polymorphism):

Polipeptida 1A dari keluarga UDF-glucuronyl transferase 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Layanan tambahan!
Kesimpulan seorang ahli genetika dalam satu jenis penelitian (dilakukan hanya untuk kompleks penelitian genetik) - kode pada bentuk GN002.
Sebuah kesimpulan rinci dari dokter genetika medis berdasarkan hasil dari sebuah kompleks penelitian genetik yang dilakukan di Laboratorium Gemotest termasuk interpretasi komprehensif dari polimorfisme yang teridentifikasi, serta rekomendasi tentang nutrisi, gaya hidup, pemeriksaan tambahan dan koreksi.

Persiapan khusus untuk penelitian tidak diperlukan. Anda perlu mengikuti aturan umum persiapan untuk penelitian.

ATURAN UMUM UNTUK PERSIAPAN UNTUK PENELITIAN:

  1. Dianjurkan untuk mendonorkan darah di pagi hari, dari pukul 8 hingga 11, dengan perut kosong (antara makan terakhir dan mengambil darah harus setidaknya 8 jam, air bisa diminum seperti biasa), pada malam studi makan malam ringan dengan asupan terbatas makanan berlemak.
  2. Pada malam penelitian (dalam 24 jam), kecualikan alkohol, aktivitas fisik yang intens, minum obat (seperti yang disepakati dengan dokter).
  3. 1-2 jam sebelum menyumbangkan darah, hindari rokok, jangan minum jus, teh, kopi, Anda bisa minum air non-karbonasi. Hilangkan stres fisik (berlari, naik tangga cepat), gairah emosional. 15 menit sebelum donor darah dianjurkan untuk beristirahat, tenang.
  4. Anda tidak boleh menyumbangkan darah untuk penelitian laboratorium segera setelah prosedur fisioterapi, pemeriksaan instrumen, x-ray dan studi ultrasound, pijat dan prosedur medis lainnya.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati yang jinak, yang terdiri dari penetralisir bilirubin tidak langsung, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah fitur konstitusional herediter, sehingga patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali seperti ini ditemukan pada 3-10% populasi, terutama didiagnosis di antara penduduk Afrika. Diketahui bahwa pria 3-7 kali lebih mungkin menderita penyakit ini.

Karakteristik utama dari sindrom yang dijelaskan termasuk peningkatan periodik bilirubin dalam darah dan ikterus terkait.

Alasan

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glucoronyl transferase hati. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Kelebihannya menyebabkan hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin dalam darah) dan, sebagai akibatnya, menjadi penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan kejengkelan sindrom Gilbert (penyakit kuning) disorot:

  • penyakit infeksi dan virus;
  • cedera;
  • menstruasi;
  • pelanggaran diet;
  • puasa;
  • insolation;
  • kurang tidur;
  • dehidrasi;
  • olahraga berlebihan;
  • stres;
  • minum obat tertentu (rifampisin, kloramfenikol, obat anabolik, sulfonamid, hormon, ampisilin, kafein, parasetamol, dan lain-lain);
  • penggunaan alkohol;
  • intervensi bedah.

Gejala penyakit Gilbert

Pada sepertiga pasien, patologi tidak menampakkan dirinya. Peningkatan kadar bilirubin dalam darah telah diamati sejak lahir, tetapi sulit untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi karena ikterus fisiologis bayi baru lahir. Sebagai aturan, sindrom Gilbert ditentukan pada pria muda berusia 20-30 tahun selama pemeriksaan karena alasan lain.

Gejala utama dari sindrom Gilbert adalah ikterik (ikterus) sklera dan, kadang-kadang, kulit. Penyakit kuning dalam banyak kasus bersifat periodik dan memiliki tingkat keparahan ringan.

Sekitar 30% pasien dalam periode eksaserbasi mencatat gejala berikut:

  • nyeri di hipokondrium kanan;
  • mulas;
  • rasa logam di mulut;
  • kehilangan nafsu makan;
  • mual dan muntah (terutama saat makan makanan manis);
  • perut kembung;
  • perasaan penuh perut;
  • sembelit atau diare.

Tanda-tanda karakteristik banyak penyakit tidak dikecualikan:

  • kelemahan umum dan malaise;
  • kelelahan kronis;
  • kesulitan berkonsentrasi;
  • pusing;
  • palpitasi jantung;
  • insomnia;
  • menggigil (tidak demam);
  • nyeri otot.

Beberapa pasien mengeluh gangguan emosional:

  • depresi;
  • kecenderungan untuk perilaku antisosial;
  • ketakutan dan kepanikan yang tidak masuk akal;
  • iritabilitas

Emosional lability kemungkinan besar tidak terkait dengan peningkatan bilirubin, tetapi dengan self-hypnosis (pengujian konstan, kunjungan ke berbagai klinik dan dokter).

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau menyanggah sindrom Gilbert:

  • hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • analisis biokimia darah - gula darah - normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkalin fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan tes timol negatif.
  • bilirubin darah - biasanya, kadar total bilirubin adalah 8,5-20,5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, ada peningkatan total bilirubin karena tidak langsung.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan waktu prothrombin - dalam batas normal.
  • penanda hepatitis virus tidak ada.
  • Ultrasound hati.

Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Sindrom Gilbert sering dikombinasikan dengan kolangitis, batu empedu, pankreatitis kronis.

Juga dianjurkan untuk menyelidiki fungsi kelenjar tiroid dan melakukan tes darah untuk serum besi, transferin, total kapasitas pengikatan besi (OZHSS).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

  • Uji coba dengan puasa.
    Puasa dalam waktu 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) pada bilirubin bebas. Bilirubin tak terikat ditentukan pada perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
  • Uji dengan fenobarbital.
    Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin tak terikat.
  • Uji dengan asam nikotinat.
    Injeksi intravena asam nikotinat dalam dosis 50 mg mengarah ke peningkatan jumlah bilirubin tak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Sampel dengan rifampicin.
    Pemberian 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga pastikan diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis belang-belang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Tambahan lain, tetapi mahal, studi adalah analisis genetik molekuler (darah dari pembuluh darah), yang digunakan untuk menentukan DNA yang rusak yang terlibat dalam pengembangan sindrom Gilbert.

Pengobatan sindrom Gilbert

Perawatan khusus untuk sindrom Gilbert tidak ada. The gastroenterologist (dalam ketiadaan nya - terapis) memonitor kondisi dan pengobatan pasien.

Diet untuk sindrom

Seumur hidup dianjurkan, dan selama periode eksaserbasi - terutama hati-hati, kepatuhan terhadap diet.

Dalam diet harus berlaku sayuran dan buah-buahan, dari preferensi sereal diberikan kepada oatmeal dan gandum. Keju cottage rendah lemak diperbolehkan, hingga 1 telur per hari, tidak keras tajam keju, susu kering atau kental, sejumlah kecil krim asam. Daging, ikan dan unggas harus varietas rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan pengawet merupakan kontraindikasi. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan banyak minum. Dianjurkan untuk mengganti teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus berry asam tanpa pemanis (cranberry, lingonberries, ceri).

Makan - setidaknya 4-5 kali sehari, dalam porsi sedang. Puasa, seperti makan berlebihan, dapat menyebabkan eksaserbasi sindrom Gilbert.

Selain itu, pasien dengan sindrom ini harus menghindari paparan sinar matahari. Penting untuk menginformasikan dokter tentang keberadaan patologi ini sehingga dokter yang hadir dapat memilih pengobatan yang tepat untuk alasan lain.

Terapi obat

Selama periode eksaserbasi, janji temu dijadwalkan:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamin (B6);
  • enzim (festal, mezim);

Juga ditampilkan adalah program singkat fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk pemulihan peristaltik usus dan dengan mual atau muntah yang parah, gunakan metoclopromide (cercucal), domperidone.

Prakiraan

Prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan. Jika Anda mengikuti diet dan aturan perilaku, harapan hidup pasien tersebut tidak berbeda dari harapan hidup orang sehat. Selain itu, mempertahankan gaya hidup sehat berkontribusi terhadap peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronis dan sirosis hati dimungkinkan dengan penyalahgunaan alkohol, gairah yang berlebihan untuk makanan "berat", yang sangat mungkin pada orang yang sehat.

Diagnosis gejala

Cari tahu kemungkinan penyakit Anda dan dokter mana yang harus Anda kunjungi.

Sindrom Gilbert

OMIM 143500

Tim profesional kami akan menjawab pertanyaan Anda.

Sindrom Gilbert adalah hiperbilurubinemia jinak non-hemolitik yang tidak terkonjugasi. Jenis warisan adalah resesif autosom. Frekuensi terjadinya sindrom Gilbert adalah 3-10% pada populasi yang berbeda. Penyakit ini menempati urutan pertama dalam frekuensi di antara hiperbilirubinemia fungsional herediter.

Sindrom ini ditandai dengan peningkatan tingkat plasma bilirubin karena nilai-nilai fraksi tidak langsung dapat bervariasi dari 20 sampai 50 mol / l, terhadap stres, olahraga, puasa setelah lama atau penyakit menular, dapat meningkatkan tingkat bilirubin hingga 100 mmol / l. Indikator biokimia lain dari tes fungsi darah dan hati berada dalam batas normal.
Meningkatkan konsentrasi bilirubin tidak langsung berhubungan dengan penurunan aktivitas fungsional enzim hati uridindifosfatglyukuronozil transferase I. Enzim ini terlibat dalam konjugasi (menghubungkan) di hepatosit bilirubin tidak langsung ke asam glukuronat untuk membentuk bentuk yang larut dalam air bilirubin yang cocok untuk menghilangkan empedu (bilirubin-diglucuronide). Pada sindrom diamati Gilbert penurunan aktivitas uridindifosfatglyukuronozil transferase I sebesar 25%.
Penyebab penyakit ini adalah penyisipan Gilbert (penyisipan) di tambahan dinukleotida TA repeat di wilayah promotor gen UGT1A1 (2q37), pengkodean enzim uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Biasanya, jumlah TA mengulangi di promotor adalah 6, peningkatan jumlah TA mengulangi hingga 7 atau 8 mengarah ke ekspresi UGT1A1 gen pengurangan dan, sebagai akibatnya, penurunan aktivitas fungsional enzim uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Penyakit ini sering bermanifestasi pada usia 15-25 tahun. Manifestasi klinis sindrom Gilbert sangat bervariasi:

  • Penyakit ini mungkin asimtomatik atau bermanifestasi sebagai episode ikterus ringan (penyakit kuning sklera).
  • Dalam kasus yang jarang terjadi, ada manifestasi klinis dari sistem saraf pusat: kelelahan, sakit kepala, kehilangan memori, pusing, depresi, lekas marah, insomnia, sulit berkonsentrasi, serangan panik, kecemasan, tremor
  • Pada bagian saluran gastrointestinal: mual, kehilangan nafsu makan, sindrom iritasi usus, nyeri di perut dan hipokondrium kanan, kembung, reaksi hipoglikemik terhadap makanan, intoleransi terhadap karbohidrat, alkohol

Karena fakta bahwa enzim uridin difosfat glucuronosyl transferase I juga terlibat dalam metabolisme obat-obatan tertentu (antitumor, glukokortikoid), adalah mungkin bahwa reaksi toksik dapat berkembang dengan latar belakang pengobatan dengan obat-obatan ini.
Diagnosis DNA langsung dari sindrom Gilbert didasarkan pada analisis jumlah pengulangan TA di wilayah promotor gen UGT1A1. Sindrom Gilbert dianggap dikonfirmasi ketika TA-repeats meningkat menjadi 7 dan lebih tinggi di kedua A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA kromosom.
Di Pusat Genetika Molekuler, diagnosis DNA langsung dari sindrom Gilbert dilakukan untuk 3 pekerja.

Di Pusat Genetika Molekuler, diagnosis DNA langsung dari sindrom Gilbert dilakukan dalam 3 hari kerja dengan menggunakan analisis genetika molekuler dari daerah promotor gen UGT1A1.

Kami telah mengembangkan kit untuk diagnosis DNA dari sindrom Gilbert. Kit ini dirancang untuk digunakan di laboratorium diagnostik profil genetika molekuler.

Jika Anda memiliki pertanyaan, jangan ragu untuk menghubungi nomor telepon yang tercantum di bagian bawah halaman. Konsultan kami akan dengan senang hati membantu Anda.

Metode diagnostik untuk sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati kongenital khusus. Sebagai aturan, manifestasi utama dari penyakit ini adalah hiperbilirubinomi, yang terjadi karena bilirubin bebas tidak langsung.

Akumulasi pigmen lipofuscin terjadi di hepatosit pasien. Juga untuk penyakit ini ditandai dengan munculnya ikterus. Penyakit ini ditularkan melalui garis keturunan, tipe dominan autosomal.

Dalam artikel ini Anda akan mempelajari semua penyebab dan gejala sindrom Gilbert, serta diagnosis dan pengobatan penyakit ini.

Gejala sindrom Gilbert

Paling sering, sindrom Gilbert memanifestasikan dirinya pada pria, karena di dalamnya itu terjadi hampir 2 sampai 3 kali lebih sering daripada pada wanita dari jenis kelamin yang lebih lemah. Sebagai aturan, sindrom ini muncul antara usia 3 dan 13 tahun dan bertahan selama bertahun-tahun, dan sering seumur hidup.

Hampir selalu di hadapan penyakit hati kongenital, gejala pasti diucapkan tidak ada atau diamati dalam manifestasi minimal, karena itu, sangat sering, banyak ahli menyebut ini bukan penyakit fisiologis, tetapi karakteristik fisiologis dari organisme.

Dalam hampir semua kasus, manifestasi sindrom hanya pada ikterus sedang, ketika ada pewarnaan selaput lendir dan permukaan kulit dalam warna kuning. Terkadang putih mata dicat dengan warna ini. Gejala yang tersisa, sebagai suatu peraturan, memiliki tingkat keparahan ringan dan cukup langka.

Gejala gangguan pencernaan pada sindrom adalah:

  • Penurunan nafsu makan yang signifikan atau ketiadaannya;
  • Sering mulas;
  • Menyeringai pahit setelah makan;
  • Kehadiran rasa pahit di mulut;
  • Munculnya mual, dan dalam kasus yang jarang, dan muntah;
  • Terjadinya kembung;
  • Pelanggaran tinja, dalam banyak kasus, pasien mengalami konstipasi, bertahan dari beberapa hari hingga beberapa minggu, tetapi diare juga dapat diamati;
  • Merasa terlalu sesak di perut.

Pada beberapa orang, di hadapan sindrom, rasa sakit muncul, serta ketidaknyamanan di daerah hipokondrium kanan, yang memiliki karakter menarik, membosankan. Seringkali, sensasi seperti itu terjadi setelah mengkonsumsi makanan pedas atau berlemak. Dalam beberapa kasus, hati dapat meningkat secara signifikan.

Metode diagnostik untuk sindrom Gilbert

Dalam menentukan sindrom Gilbert, dokter dapat menggunakan banyak metode diagnostik, melakukan survei yang komprehensif: khususnya, tes laboratorium, analisis genetik dan studi instrumental.

Dalam kebanyakan kasus, untuk mengidentifikasi sindrom Gilbert dilakukan:

  • Menganalisis riwayat keluhan pasien yang ada dan gejala kondisi. Dalam hal ini, dokter menemukan semua momen, misalnya, kapan tepatnya rasa sakit muncul, karakter apa yang mereka miliki, obat-obatan apa yang diambil pasien, apa yang dia makan sebelum tanda-tanda penyakit muncul. Ketika ini dilakukan pemeriksaan putih mata dan kulit untuk kehadiran penyakit kuning;
  • Analisis riwayat hidup pasien yang ada, di mana seluruh penyakit, ditransfer oleh seseorang, khususnya, terkait dengan pankreas dan kelenjar tiroid, dipastikan. Dokter juga mencari tahu apakah pasien telah mengalami episode penyakit kuning sebelumnya dan apakah mereka berhubungan dengan aktivitas fisik yang berat;
  • Studi tentang riwayat keluarga secara umum, sementara dokter mengetahui apakah ada penyakit kuning di keluarga dekat, apakah ada di antara mereka yang menderita alkoholisme;
  • Palpasi perut, terutama daerah hipokondrium kanan.

Juga dilakukan dan tes laboratorium, yang terdiri dalam studi umum darah, analisis biokimia, sebuah studi tentang kemungkinan adanya hepatitis virus.

Dalam proses mendiagnosis sindrom Gilbert, studi tentang tinja dan urine pasien dilakukan, serta tes khusus, khususnya:

  • Uji dengan kelaparan;
  • Sampel dengan pengenalan asam nikotinat melalui pembuluh darah;
  • Dengan asupan fenobarbital;
  • Tes Rifampisin.

Metode diagnostik instrumental termasuk USG dan CT, elastografi, dan biopsi hati. Dalam beberapa kasus, dokter dapat merujuk pasien ke konsultasi genetika dan terapis.

Tes puasa

Di hadapan sindrom, berbagai tes diagnostik medis dapat dilakukan untuk mengklarifikasi diagnosis, khususnya, tes puasa. Di hadapan sindrom, penurunan tajam kalori yang dikonsumsi per hari hingga 400 atau kelaparan mutlak menyebabkan reaksi khusus di dalam tubuh. Dengan perubahan seperti itu nutrisi dalam serum secara tajam meningkatkan konsentrasi bilirubin. Di sinilah tes diagnostik didasarkan.

Untuk tes, pasien disarankan berpuasa selama 48 jam, jika tidak ada kontraindikasi sejauh ini, atau pengurangan kalori harian yang dikonsumsi seminimal mungkin ketika jumlah total kalori yang dikonsumsi per hari tidak boleh melebihi 350 - 400. Dalam hal ini, jika ada pelanggaran Konsentrasi bilirubin dalam serum darah akan meningkat 2 - 3 kali.

Setelah 2 hari berpuasa, sampel darah kedua diambil untuk studi (harus dengan perut kosong). Dalam hal ini, sampel dianggap positif jika tingkat bilirubin meningkat 50% hingga 100%. Tetapi penting untuk diingat di sini bahwa secara praktis hasil yang sama akan diperoleh ketika melakukan tes pada pasien dengan berbagai penyakit pada hati yang bersifat kronik dan dengan hemolisis.

Uji Asam Nikotinat

Sampel dengan asam nikotinat membutuhkan lebih sedikit waktu untuk melakukan daripada dengan berpuasa. Untuk menguji pasien, 50 mg asam nikotinat disuntikkan melalui jalur intravena, yang berkontribusi terhadap peningkatan signifikan dalam tingkat bilirubin dari jenis tak terkonjugasi. Tingkat elemen ini di hadapan penyakit meningkat 2 - 3 kali secara harfiah dalam 3 jam setelah pemberian asam nikotinat.

Reaksi seperti itu dalam tubuh diamati karena peningkatan resistensi osmotik eritrosit, dan juga karena sintesis yang disempurnakan dari bilirubin di limpa. Tapi, di samping itu, dengan diperkenalkannya asam terjadi dan penghambatan aktivitas UDFHT.

Juga, hasil positif dari tes tersebut sering diamati dengan adanya hemolisis dan berbagai penyakit hati dalam bentuk kronis.

Tes fenobarbital

Phenobarbital, memasuki tubuh manusia dengan patologi Gilbert, mulai merangsang aktivitas glucocuronyltransferase, yang merupakan enzim tertentu. Tindakan ini mengarah pada fakta bahwa tingkat bilirubin berkurang secara signifikan. Tes sphenobarbital didasarkan pada properti ini.

Analisis genetik darah untuk sindrom Gilbert dan interpretasi hasil

Persiapan khusus untuk analisis darah untuk sindrom Gilbert untuk mendapatkan hasil yang dapat diandalkan tidak diperlukan. Sangat penting bahwa pengambilan sampel darah dilakukan tidak lebih awal dari 3-4 jam setelah asupan makanan terakhir.

Timbulnya sindrom Gilbert pada manusia berhubungan langsung dengan defek pada gen spesifik UGT1A1, yang mengkode enzim UDHHT (uridine diphospholus gluguronyltransferase). Enzim inilah yang memainkan peran utama dalam semua proses pertukaran asam empedu, bilirubin, serta hormon steroid dan zat lain yang berasal dari obat-obatan tertentu.

Munculnya mutasi mengarah pada fakta bahwa tingkat bilirubin dalam darah meningkat, sedangkan jenis unsur yang tidak terbatas menjadi dominan, itulah sebabnya manifestasi moderat ikterus terjadi. Seringkali, gejala diamati dalam bentuk kelemahan, gangguan tidur dan kelelahan.

Menentukan keberadaan mutasi gen adalah bagian yang sangat diperlukan dari langkah-langkah diagnostik umum kompleks di hadapan sindrom yang dicurigai.

Diagnosis genetik dari sindrom Gilbert terjadi oleh polimorfisme rs8175347 dari gen UGT1A1. Dalam hal ini, diagnosis dikonfirmasi, atau akan, dibantah. Secara khusus, jika genotipe (TA) 6 / (TA) 6 terdeteksi, maka tidak ada alasan objektif untuk membuat diagnosis sindrom Gilbert.

Genotipe (TA) 6 / (TA) 7, serta (TA) 6 / (TA) 8, bersifat heterozigot. Mereka berhubungan dengan penurunan sintesis protein dalam tubuh secara moderat dan dapat memprovokasi terjadinya Gilbert dan perkembangannya.

Jika seseorang dengan latar belakang menguningnya kulit, bola mata, selaput lendir, mengkonfirmasi adanya peningkatan konsentrasi bilirubin dan tidak termasuk penyakit hati lainnya, genotipe ini ditemukan (TA) 6 / (TA) 7 dan (TA) 6 / (TA) 8, kemudian dia didiagnosis dengan sindrom Gilbert.

Genotipe (TA) 7 / (TA) 7, serta (TA) 8 / (TA) 8, bersifat homozigot, kehadiran mereka dengan kehadiran simultan genotipe heterozigot (TA) 7 / (TA) 8 dan tanda-tanda klinis umum dari penyakit ini dianggap sebagai konfirmasi diagnosis.

Studi instrumental

Tentu saja, untuk diagnosis yang akurat dari tes darah untuk indikator yang diperlukan, penelitian genetik, serta berbagai sampel medis diagnostik tidak akan cukup.

Studi radioisotop dari jaringan hati

Metode diagnostik radioisotop memungkinkan untuk memperoleh data tidak hanya pada keadaan hati, tingkat sirkulasi darah di organ ini, tetapi juga untuk menilai fungsi penyerapan dan ekskresi. Prosedur ini juga memungkinkan Anda untuk secara bersamaan mengeksplorasi dan patensi kantung empedu.

Menggunakan penelitian radioisotop, dokter memiliki kesempatan untuk menilai ukuran keseluruhan hati, jaringan organ, mengidentifikasi lesi dan menetapkan besarnya berdasarkan distribusi isotop radioaktif di berbagai bagian tubuh.

Untuk menyelidiki fungsi penyerapan dan ekskretori, larutan steril pewarna Bengal pink disuntikkan ke pasien dengan metode intravena, dan sensor kilau khusus dipasang di atas permukaan hati sepanjang garis depan ketiak, juga di atas kuadran kiri bawah perut.

Pengukuran radioaktivitas dilakukan dalam 1 - 1,5 jam dari saat injeksi zat warna, kemudian setiap 2 - 4 jam dokter melakukan perekaman data jangka pendek. Secara umum, diagnostik dapat memakan waktu 24 hingga 72 jam.

Untuk memindai hati, isotop koloid khusus dari technetium atau emas dimasukkan ke dalam tubuh pasien.

USG hati

Ultrasound memungkinkan Anda untuk menentukan keadaan hati tidak hanya dengan cepat dan andal, tetapi juga kandung empedu dan salurannya, yang sebagian besar berkontribusi pada formulasi diagnosis yang akurat dan memadai, dengan mempertimbangkan gejala dan riwayat yang ada, serta hasil analisis.

Juga, dengan bantuan ultrasound, dokter dapat memeriksa kondisi saluran empedu dan menentukan apakah mereka memiliki proses inflamasi aktif dan kondisi patologis lainnya, seperti batu. Pada saat yang sama, studi tentang kantung empedu itu sendiri, keadaan dan kekhasan pekerjaannya sedang dilakukan, karena dalam diagnosis banyak penyakit hati, termasuk penyakit Gilbert, kondisi kandung empedu masih jauh dari yang terakhir.

Biopsi hati

Biopsi hati di beberapa negara, termasuk Rusia, dianggap praktis sebagai standar emas untuk mendiagnosis berbagai penyakit hati.

Inti dari prosedur ini adalah bahwa dengan jarum panjang, sangat tajam dan berongga khusus di dalam, sepotong kecil jaringan hati dikumpulkan. Dalam kebanyakan kasus, dimungkinkan untuk mengambil bagian hanya 1,5-2 cm dan berdiameter 1 mm. Untuk melakukan ini, jarum dimasukkan melalui sisi kanan pasien.

Anestesi selama tusukan biasanya tidak digunakan, tetapi pasien yang menjalani diagnosis tersebut, mereka mengatakan bahwa mereka praktis tidak mengalami rasa sakit dan ketidaknyamanan selama pengambilan sampel jaringan.

Di negara kami, diagnosa seperti itu digunakan untuk hampir semua kecurigaan adanya penyakit hati, karena metode ini dapat diandalkan dan memungkinkan untuk mendiagnosis pemeriksaan sepotong jaringan hati secara akurat.

Di negara-negara Barat, dianggap tidak praktis untuk melakukan biopsi untuk mendiagnosis penyakit Gilbert, dan bahwa untuk membuat diagnosis semacam itu ada lebih dari cukup hasil dari penelitian lain.

Metode dan analisis diagnostik lainnya

Ada metode penelitian lain untuk membuat diagnosis semacam itu, terutama elastometri hati, fibromaks dan fibrotest, yang merupakan metode alternatif non-invasif dan aman untuk biopsi.

Elastometri hati, atau disebut juga fibroscan atau fibroscanning, adalah teknik diagnostik non-invasif yang aman yang dilakukan menggunakan alat khusus yang dikembangkan di Perancis. Dengan menggunakan teknik ini, seseorang dapat secara akurat mendeteksi adanya perubahan struktural dalam jaringan organ dan mengenali berbagai jenis penyakit, termasuk yang kronis. Hasil diagnosis semacam itu tidak kalah dengan pemeriksaan jaringan yang diambil dengan biopsi.

Ketika melakukan fibromax dan fibrotest, peralatan bersertifikat khusus digunakan, dan data yang diperoleh dengan bantuannya diproses lebih lanjut pada komputer menggunakan algoritma khusus.

Selain itu, ketika mendiagnosis sindrom Gilbert, metode lain digunakan, khususnya:

  • Uji Rafimpicin;
  • Pengenalan radioisotop kromium;
  • Kromatografi lapis tipis;
  • Evaluasi izin berbagai obat;
  • Koagulogram;
  • Analisis untuk keberadaan virus hepatitis;
  • Air kencing dan kotoran;
  • Berbagai tes darah.

Metode pengobatan

Sebagai aturan, pasien dengan sindrom Gilbert tidak memerlukan perawatan khusus. Pelanggaran ini tidak menimbulkan ketidaknyamanan tertentu pada pasien dan dapat menemaninya sepanjang hidupnya, tanpa mempengaruhi durasinya.

Sindrom Gilbert bukan penyakit, itu hanya kondisi khusus dan fitur individu dari tubuh, oleh karena itu, hanya beberapa penyesuaian yang diperlukan di sini, serta pengaturan diet yang tepat, kerja dan istirahat, sehingga tidak memprovokasi terjadinya episode penyakit kuning.

Pasien harus menghindari penggunaan minuman beralkohol dalam bentuk dan kuantitas apa pun, serta makanan berlemak dan digoreng, karena produk tersebut sangat membebani hati dan bertindak sebagai faktor yang memprovokasi munculnya ikterus. Pengerahan tenaga fisik yang serius dan terutama kelebihan beban harus dihindari, oleh karena itu orang-orang dengan sindrom ini tidak dianjurkan untuk berlatih jenis olahraga apa pun.

Selama eksaserbasi kondisi pasien, diet khusus (No. 5), obat choleretic dan terapi vitamin dapat diresepkan, meskipun dalam banyak kasus hal ini tidak diperlukan dan episode jaundice yang dihasilkan secara bertahap lewat dengan sendirinya.

Jika seseorang merasa buruk, dan indeks bilirubin mencapai 50 μmol / l, dokter dapat meresepkan program asupan fenobarbital individu, dihitung untuk jangka waktu 2 sampai 4 minggu. Dalam kasus yang parah, yang sangat jarang, pasien dapat diresepkan obat khusus untuk hepatoprotectors.


Artikel Berikutnya

Vaksin hepatitis

Artikel Terkait Hepatitis