Sindrom Gilbert

Share Tweet Pin it

OMIM 143500

Tim profesional kami akan menjawab pertanyaan Anda.

Sindrom Gilbert adalah hiperbilurubinemia jinak non-hemolitik yang tidak terkonjugasi. Jenis warisan adalah resesif autosom. Frekuensi terjadinya sindrom Gilbert adalah 3-10% pada populasi yang berbeda. Penyakit ini menempati urutan pertama dalam frekuensi di antara hiperbilirubinemia fungsional herediter.

Sindrom ini ditandai dengan peningkatan tingkat plasma bilirubin karena nilai-nilai fraksi tidak langsung dapat bervariasi dari 20 sampai 50 mol / l, terhadap stres, olahraga, puasa setelah lama atau penyakit menular, dapat meningkatkan tingkat bilirubin hingga 100 mmol / l. Indikator biokimia lain dari tes fungsi darah dan hati berada dalam batas normal.
Meningkatkan konsentrasi bilirubin tidak langsung berhubungan dengan penurunan aktivitas fungsional enzim hati uridindifosfatglyukuronozil transferase I. Enzim ini terlibat dalam konjugasi (menghubungkan) di hepatosit bilirubin tidak langsung ke asam glukuronat untuk membentuk bentuk yang larut dalam air bilirubin yang cocok untuk menghilangkan empedu (bilirubin-diglucuronide). Pada sindrom diamati Gilbert penurunan aktivitas uridindifosfatglyukuronozil transferase I sebesar 25%.
Penyebab penyakit ini adalah penyisipan Gilbert (penyisipan) di tambahan dinukleotida TA repeat di wilayah promotor gen UGT1A1 (2q37), pengkodean enzim uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Biasanya, jumlah TA mengulangi di promotor adalah 6, peningkatan jumlah TA mengulangi hingga 7 atau 8 mengarah ke ekspresi UGT1A1 gen pengurangan dan, sebagai akibatnya, penurunan aktivitas fungsional enzim uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Penyakit ini sering bermanifestasi pada usia 15-25 tahun. Manifestasi klinis sindrom Gilbert sangat bervariasi:

  • Penyakit ini mungkin asimtomatik atau bermanifestasi sebagai episode ikterus ringan (penyakit kuning sklera).
  • Dalam kasus yang jarang terjadi, ada manifestasi klinis dari sistem saraf pusat: kelelahan, sakit kepala, kehilangan memori, pusing, depresi, lekas marah, insomnia, sulit berkonsentrasi, serangan panik, kecemasan, tremor
  • Pada bagian saluran gastrointestinal: mual, kehilangan nafsu makan, sindrom iritasi usus, nyeri di perut dan hipokondrium kanan, kembung, reaksi hipoglikemik terhadap makanan, intoleransi terhadap karbohidrat, alkohol

Karena fakta bahwa enzim uridin difosfat glucuronosyl transferase I juga terlibat dalam metabolisme obat-obatan tertentu (antitumor, glukokortikoid), adalah mungkin bahwa reaksi toksik dapat berkembang dengan latar belakang pengobatan dengan obat-obatan ini.
Diagnosis DNA langsung dari sindrom Gilbert didasarkan pada analisis jumlah pengulangan TA di wilayah promotor gen UGT1A1. Sindrom Gilbert dianggap dikonfirmasi ketika TA-repeats meningkat menjadi 7 dan lebih tinggi di kedua A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA kromosom.
Di Pusat Genetika Molekuler, diagnosis DNA langsung dari sindrom Gilbert dilakukan untuk 3 pekerja.

Di Pusat Genetika Molekuler, diagnosis DNA langsung dari sindrom Gilbert dilakukan dalam 3 hari kerja dengan menggunakan analisis genetika molekuler dari daerah promotor gen UGT1A1.

Kami telah mengembangkan kit untuk diagnosis DNA dari sindrom Gilbert. Kit ini dirancang untuk digunakan di laboratorium diagnostik profil genetika molekuler.

Jika Anda memiliki pertanyaan, jangan ragu untuk menghubungi nomor telepon yang tercantum di bagian bawah halaman. Konsultan kami akan dengan senang hati membantu Anda.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya?

Munculnya kulit atau mata kuning setelah pesta dengan berbagai macam makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mendeteksi dirinya sendiri atas dorongan orang lain. Fenomena seperti itu, kemungkinan besar, akan menjadi gejala dari penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Dokter mungkin juga mencurigai patologi yang sama (dan spesialisasi apa pun) jika seorang pasien dengan warna kulit kekuning-kuningan datang menemuinya, atau ketika dia menjalani pemeriksaan, dia menjalani tes “tes hati”.

Apa itu sindrom Gilbert

Dianggap sebagai penyakit - penyakit hati kronis dari sifat jinak, yang disertai dengan kulit periodik dan sclera bernoda mata kuning dan gejala lainnya. Penyakit ini memiliki karakter bergelombang - periode waktu tertentu seseorang tidak merasa sakit, dan kadang-kadang menunjukkan semua gejala perubahan patologis di hati - biasanya terjadi ketika penggunaan rutin lemak, pedas, asin, produk merokok dan minuman beralkohol.

Sindrom Gilbert dikaitkan dengan cacat gen yang ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Secara umum, penyakit ini tidak menyebabkan perubahan parah pada struktur hati, seperti misalnya dengan sirosis progresif, tetapi dapat menjadi rumit oleh pembentukan batu empedu atau proses peradangan di saluran empedu.

Ada ahli yang tidak menganggap sindrom Gilbert sebagai penyakit sama sekali, tetapi ini agak keliru. Faktanya adalah bahwa dengan patologi ini ada pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam penetralan racun. Jika suatu organ kehilangan sebagian fungsinya, maka kondisi ini dalam obat disebut penyakit.

Warna kulit kuning pada sindrom Gilbert adalah aksi bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Zat ini cukup beracun dan hati, dalam operasi normal, hanya menghancurkannya, menghilangkannya dari tubuh. Dalam kasus perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak terjadi, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Selain itu, masuk ke organ internal, itu dapat mengubah struktur mereka, yang mengarah pada disfungsionalitas. Hal ini sangat berbahaya jika bilirubin "masuk" ke otak - seseorang hanya kehilangan sebagian fungsi. Kami bergegas untuk meyakinkan - dengan penyakit yang sedang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diamati sama sekali, tetapi jika hal ini rumit oleh patologi hati lainnya, maka hampir tidak mungkin untuk memprediksi "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang cukup umum. Menurut statistik, patologi ini lebih sering didiagnosis pada pria, dan penyakit ini memulai perkembangannya pada masa remaja dan usia pertengahan - 12-30 tahun.

Penyebab sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya terjadi pada orang yang, dari kedua orang tua, "mewarisi" cacat kromosom kedua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Cacat seperti itu membuat persentase enzim ini 80% lebih sedikit, jadi itu sama sekali tidak mengatasi tugasnya (transformasi racun bilirubin tidak langsung ke otak dalam fraksi terikat).

Perlu dicatat bahwa cacat genetik seperti itu mungkin berbeda - selalu ada penyisipan dua asam amino tambahan di lokasi, tetapi mungkin ada beberapa sisipan seperti itu - tingkat keparahan sindrom Gilbert tergantung pada jumlah mereka.

Hormon laki-laki androgen memiliki pengaruh besar pada sintesis enzim hati, sehingga tanda-tanda pertama penyakit yang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika pubertas terjadi, perubahan hormon terjadi. By the way, justru karena efek pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih sering didiagnosis pada pria.

Fakta yang menarik - penyakit yang dimaksud tidak memanifestasikan dirinya "dari awal", dorongan untuk munculnya gejala diperlukan. Dan faktor memprovokasi seperti itu dapat berupa:

  • minum alkohol sering atau dalam dosis besar;
  • asupan rutin obat-obatan tertentu - streptomisin, aspirin, parasetamol, rifampisin;
  • operasi baru-baru ini karena alasan apa pun;
  • sering stres, terlalu banyak kerja kronis, neurosis, depresi;
  • pengobatan dengan obat berdasarkan glukokortikosteroid;
  • sering mengonsumsi makanan berlemak;
  • penggunaan obat anabolik jangka panjang;
  • olahraga berlebihan;
  • puasa (bahkan dilakukan untuk tujuan medis).

Perhatikan: faktor-faktor ini dapat memicu perkembangan sindrom Gilbert, tetapi juga dapat mempengaruhi tingkat keparahan penyakit.

Klasifikasi

Sindrom Gilbert dalam kedokteran diklasifikasikan sebagai berikut:

  1. Hemolisis - penghancuran tambahan sel darah merah. Dalam kasus terjadinya penyakit yang dipertimbangkan bersamaan dengan hemolisis, tingkat bilirubin akan meningkat pada awalnya, meskipun ini bukan karakteristik dari sindrom.
  2. Kehadiran hepatitis virus. Jika seseorang dengan dua kromosom yang rusak menderita hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambar klinis

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat. Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert termasuk:

  • tambalan kulit berwarna kuning muncul dari waktu ke waktu, jika bilirubin menurun setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning;
  • kelemahan umum dan kelelahan tanpa alasan yang jelas;
  • plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - itu menjadi dangkal, intermiten;
  • nafsu makan menurun.

Gejala kondisional yang mungkin tidak ada:

  • di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanan;
  • sakit kepala dan pusing;
  • apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
  • nyeri otot;
  • gatal parah pada kulit;
  • tremor intermiten dari tungkai atas;
  • keringat berlebih;
  • distensi abdomen, mual;
  • gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala kondisional mungkin sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit yang bersangkutan, mereka tidak hadir bahkan selama periode eksaserbasi.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Tentu saja, dokter tidak akan dapat membuat diagnosis yang akurat, tetapi bahkan dengan perubahan eksternal pada kulit, kita dapat mengasumsikan perkembangan sindrom Gilbert. Tes darah untuk tingkat bilirubin dapat mengkonfirmasi diagnosis - itu akan meningkat. Dan dengan latar belakang peningkatan seperti itu, semua tes lain dari fungsi hati akan berada dalam kisaran normal - tingkat albumin, alkalin fosfatase, enzim, yang menunjukkan kerusakan jaringan hati.

Dalam sindrom Gilbert, organ internal lainnya tidak menderita - nilai urea, kreatinin dan amilase juga akan menunjukkan ini. Tidak ada pigmen empedu di urin, dan tidak akan ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit.

Dokter dapat secara tidak langsung mengkonfirmasi diagnosis tes spesifik:

  • uji fenobarbital;
  • tes puasa;
  • uji dengan asam nikotinat.

Akhirnya, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pasien diperiksa. Tetapi setelah itu dokter melakukan beberapa pemeriksaan lagi:

  1. USG hati, kandung empedu dan saluran empedu. Dokter menentukan ukuran hati, keadaan permukaannya, mendeteksi atau menyangkal adanya perubahan struktural, memeriksa adanya proses inflamasi di saluran empedu, menghilangkan atau mengkonfirmasi peradangan kandung empedu.
  2. Studi tentang metode radioisotop jaringan hati. Survei semacam itu akan menunjukkan pelanggaran fungsi penyerapan dan ekskresi hati, yang melekat hanya untuk sindrom Gilbert.
  3. Biopsi hati. Pemeriksaan histologi sampel jaringan hati pasien memungkinkan untuk menolak proses inflamasi, sirosis dan perubahan onkologi di organ dan untuk mendeteksi penurunan tingkat enzim, yang bertanggung jawab untuk melindungi otak dari efek berbahaya bilirubin.

Pengobatan sindrom Gilbert

Terserah dokter yang hadir untuk memutuskan dengan cara apa dan apakah perlu untuk melakukan perawatan untuk penyakit yang ditanyakan - itu semua tergantung pada kondisi umum pasien, frekuensi eksaserbasi, durasi tahapan remisi dan faktor lainnya. Poin yang sangat penting - tingkat bilirubin dalam darah.

Hingga 60 μmol / l

Jika pada tingkat bilirubin ini pasien merasa dalam kisaran normal, tidak ada peningkatan kelelahan dan kantuk, dan hanya sedikit kekuningan pada kulit yang dicatat, maka tidak ada pengobatan yang diresepkan. Tetapi dokter dapat merekomendasikan prosedur berikut:

  • penerimaan sorben - karbon aktif, Polisorb;
  • fototerapi - paparan kulit dengan cahaya biru memungkinkan untuk menghilangkan kelebihan bilirubin dari tubuh;
  • terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol dan makanan tertentu yang diidentifikasi sebagai memprovokasi dikecualikan dari diet.

Di atas 80 µmol / L

Dalam hal ini, pasien diberikan Phenobarbital dengan dosis 50-200 mg per hari selama 2-3 minggu. Mengingat fakta bahwa obat ini memiliki efek soporik, larangan ditempatkan pada pasien untuk mengendarai mobil dan menghadiri pekerjaan. Dokter juga dapat merekomendasikan obat Barboval atau Valocordin - mereka mengandung dosis kecil fenobarbital, sehingga mereka tidak begitu terasa efek hipnosis.

Ketika bilirubin diindikasikan dalam darah di atas 80 μmol / l, diet ketat diresepkan untuk sindrom Gilbert yang didiagnosis. Diijinkan untuk makan makanan:

  • produk susu dan keju cottage rendah lemak;
  • ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
  • jus non-asam;
  • kue-kue kotor;
  • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk segar, dipanggang atau direbus;
  • roti kering;
  • teh manis dan minuman buah.

Dilarang keras untuk masuk ke menu coklat, kakao, kue manis, pedas, makanan berlemak, diasap dan diasamkan, minuman beralkohol dan kopi.

Perawatan rawat inap

Jika dalam dua kasus yang dijelaskan di atas, pasien diobati dengan sindrom Gilbert secara rawat jalan di bawah pengawasan dokter, maka jika tingkat bilirubin terlalu tinggi, insomnia, dan nafsu makan menurun, mual akan memerlukan rawat inap. Mengurangi bilirubin di rumah sakit dengan metode berikut:

  • pengenalan larutan polionik intravena;
  • penerimaan penyerap menurut skema individu;
  • pengangkatan obat laktulosa - Norma atau Duphalac;
  • penunjukan generasi terbaru hepatoprotectors;
  • transfusi darah;
  • administrasi albumin.

Pola makan pasien disesuaikan secara dramatis - protein hewani (produk daging, telur, keju cottage, jeroan, ikan), sayuran segar, buah-buahan dan buah beri, dan lemak benar-benar dikeluarkan dari menu. Hal ini diperbolehkan untuk makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk susu fermentasi dengan tingkat kadar lemak minimum, apel panggang, kue kering.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dengan cara apa pun - mereka harus berhati-hati agar tidak terjadi eksaserbasi lebih lanjut pada sindrom Gilbert.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu-batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur semacam itu adalah ramuan cholagogue, Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Seminggu sekali pasien harus melakukan "blind sensing" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan Anda dan memanaskan area anatomi kandung empedu dengan bantal pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, perlu untuk mengecualikan dari menu produk yang bertindak sebagai faktor memprovokasi dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki seperangkat produk.

Prakiraan Dokter

Secara umum, sindrom Gilbert berlangsung cukup baik dan bukan penyebab kematian pasien. Tentu saja, akan ada beberapa perubahan - misalnya, dengan eksaserbasi yang sering terjadi, proses peradangan di saluran empedu dapat berkembang, batu empedu dapat terbentuk. Ini mempengaruhi kemampuan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukan alasan untuk pendaftaran kecacatan.

Jika keluarga memiliki anak yang lahir dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan berikutnya, orang tua harus menjalani pemeriksaan genetik. Pemeriksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan memiliki diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan dinas militer

Sedangkan untuk dinas militer, sindrom Gilbert bukan alasan untuk mendapatkan penundaan atau larangan layanan darurat. Satu-satunya peringatan - pria muda tidak boleh terlalu banyak berlatih fisik, kelaparan, bekerja dengan zat beracun. Tetapi jika pasien akan membangun karir profesional di militer, maka dia tidak diperbolehkan melakukan hal ini - dia tidak akan lolos dari komisi medis.

Tindakan pencegahan

Entah bagaimana mustahil mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini terjadi pada tingkat kelainan genetik. Tetapi Anda dapat mengambil langkah-langkah pencegahan dalam kaitannya dengan frekuensi eksaserbasi dan intensitas manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah tersebut termasuk rekomendasi spesialis berikut:

  • sesuaikan pola makan dan makan lebih banyak makanan nabati;
  • hindari aktivitas fisik yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis pekerjaan;
  • hindari sering infeksi dengan infeksi virus - misalnya, Anda dapat dan harus marah, memperkuat sistem kekebalan tubuh;
  • menghilangkan obat-obatan injeksi, hubungan seksual tanpa pelindung - faktor-faktor ini dapat menyebabkan infeksi hepatitis virus;
  • cobalah lebih sedikit untuk berada di sinar matahari langsung.

Sindrom Gilbert bukanlah penyakit berbahaya, tetapi membutuhkan beberapa pembatasan. Pasien harus di bawah pengawasan dokter, secara teratur menjalani pemeriksaan dan mematuhi semua janji medis dan rekomendasi dari spesialis.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Pengulas Medis, Dokter Umum Kategori Kualifikasi Tertinggi

25,579 dilihat secara total, 6 kali dilihat hari ini

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara yang turun-temurun adalah yang paling umum.

Ini telah ditetapkan oleh dokter yang lebih sering gangguan tersebut didiagnosis pada pria dibandingkan pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun dapat terjadi pada semua usia, karena penyakit ini kronis.

Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat sembarangan, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.

Apa itu dengan kata-kata sederhana?

Dengan kata sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai oleh gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralisir bilirubin dengan baik, dan mulai berakumulasi di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh seorang gastroenterolog Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% populasi memiliki sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi bisa lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom memanifestasikan dirinya lebih sering pada pria.

Penyebab perkembangan

Sindrom berkembang pada orang-orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, yang mengapa tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, yang lebih beracun ke otak, menjadi pecahan terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, penyisipan dua asam nukleat ekstra diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, durasi periode eksaserbasi dan kesejahteraannya akan bergantung pada hal ini. Cacat kromosom yang spesifik sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

  1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu gen abnormal dapat bermanifestasi pada seseorang yang berhubungan seks;
  2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom dalam pasangan. Jika dia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen yang sehat terletak pada kromosom yang dipasangkan pada lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen seperti itu menjadi pembawa dan dapat meneruskannya ke anak-anaknya.

Probabilitas manifestasi sebagian besar penyakit yang terkait dengan genus resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua, orang tersebut hanya akan menjadi pembawa cacat. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kesempatan untuk memancarkannya dari kedua orang tua cukup besar.

Gejala sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert termasuk:

  • kelemahan umum dan kelelahan tanpa alasan yang jelas;
  • plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - itu menjadi dangkal, intermiten;
  • nafsu makan menurun;
  • Kadang-kadang daerah kulit berwarna kuning, jika bilirubin menurun setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

Gejala kondisional yang mungkin tidak ada:

  • nyeri otot;
  • gatal parah pada kulit;
  • tremor intermiten dari tungkai atas;
  • keringat berlebih;
  • di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanan;
  • sakit kepala dan pusing;
  • apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
  • distensi abdomen, mual;
  • gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala kondisional mungkin sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit yang bersangkutan, mereka tidak hadir bahkan selama periode eksaserbasi.

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau menyanggah sindrom Gilbert:

  • bilirubin darah - biasanya, kadar total bilirubin adalah 8,5-20,5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, ada peningkatan total bilirubin karena tidak langsung.
  • hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • analisis biokimia darah - gula darah - normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkalin fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan tes timol negatif.
  • urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan waktu prothrombin - dalam batas normal.
  • penanda hepatitis virus tidak ada.
  • Ultrasound hati.

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Hati yang membesar - biasanya, biasanya sedikit;
  • Bilirubinuria tidak ada;
  • Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
  • Aktivitas transferase glucuronyl - menurun;
  • Limpa membesar - tidak ada;
  • Nyeri pada hipokondrium kanan - jarang, jika ada - nyeri;
  • Kulit gatal tidak ada;
  • Cholecystography adalah normal;
  • Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi berlemak;
  • Tes Bromsulfalein - sering norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
  • Peningkatan bilirubin serum secara dominan tidak langsung (tidak terikat).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

  • Uji coba dengan puasa.
  • Puasa dalam waktu 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) pada bilirubin bebas. Bilirubin tak terikat ditentukan pada perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
  • Uji dengan fenobarbital.
  • Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin tak terikat.
  • Uji dengan asam nikotinat.
  • Injeksi intravena asam nikotinat dalam dosis 50 mg mengarah ke peningkatan jumlah bilirubin tak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Sampel dengan rifampicin.
  • Pemberian 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga pastikan diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis belang-belang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Dalam kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel-sel hati terhadap faktor-faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik, tercatat. Oleh karena itu, di hadapan faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dalam periode remisi, yang bisa berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun dan bahkan seumur hidup, pengobatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Penting untuk mengikuti diet, bekerja dan istirahat rejimen, tidak untuk overcool dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan obat yang tidak terkontrol.

Perawatan obat

Pengobatan penyakit Gilbert dalam perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

  • albumin - untuk mengurangi bilirubin;
  • antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangi tingkat bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
  • diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan menghapusnya dari usus (arang aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengontrol perjalanan penyakit dan mempelajari reaksi tubuh terhadap terapi obat. Pengiriman tes yang tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan kemungkinan komplikasi, yang termasuk patologi somatik serius seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dengan cara apa pun - mereka harus berhati-hati agar tidak terjadi eksaserbasi lebih lanjut pada sindrom Gilbert.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu-batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur semacam itu adalah ramuan cholagogue, Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Seminggu sekali pasien harus melakukan "blind sensing" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan Anda dan memanaskan area anatomi kandung empedu dengan bantal pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, perlu untuk mengecualikan dari menu produk yang bertindak sebagai faktor memprovokasi dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki seperangkat produk.

Kekuasaan

Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.

Dilarang menggunakan:

  • daging berlemak, unggas dan ikan;
  • telur;
  • saus panas dan rempah-rempah;
  • coklat, kue;
  • kopi, coklat, teh kuat;
  • alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
  • pedas, asin, digoreng, diasapkan, makanan kaleng;
  • susu utuh dan produk susu dari kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).

Diizinkan untuk digunakan:

  • semua jenis sereal;
  • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
  • produk susu non-lemak;
  • roti, galetny pechente;
  • daging, unggas, ikan bukan merupakan varietas berlemak;
  • jus segar, minuman buah, teh.

Prakiraan

Prognosis menguntungkan, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif pada hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang seperti itu, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan phenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diperingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi yang terjadi bersamaan, muntah berulang dan makanan yang dilewati.

Sensitivitas tinggi pasien untuk berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat, dll) dicatat. Mungkin perkembangan peradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Orangtua anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga dari pasangan yang akan memiliki anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert hasil dari cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, tindakan pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang periode remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memprovokasi proses patologis di hati.

Sindrom Gilbert

Sekitar 5% orang di Rusia menderita sindrom Gilbert. Kondisi ini dimanifestasikan oleh gejala yang tidak spesifik: sakit perut, gangguan pencernaan (mual, bersendawa, sembelit, diare), kelelahan, malaise umum, kecemasan, dan kadang-kadang kekuningan ringan pada kulit dan sklera. Penyebab sindrom Gilbert adalah penurunan aktivitas enzim glukoronil transferase uridin fosfat, yang meningkatkan konsentrasi bilirubin dalam darah. Diagnosis tepat waktu memungkinkan kita untuk membedakan diagnosis dari penyakit hati dan darah yang parah, untuk membatasi waktu pemberian obat dengan efek hepatotoksik, untuk memperbaiki gaya hidup Anda sampai ketidaknyamanan lengkap yang disebabkan oleh hiperbilirubinemia menghilang.

Cara tercepat untuk mendeteksi sindrom Gilbert adalah diagnosa DNA langsung, yang terdiri dalam menentukan jumlah pengulangan (TA) pada gen UGT1A1, transferase glukonil fosidin fosfat. Peningkatan jumlah pengulangan ini merupakan prasyarat untuk timbulnya sindrom Gilbert. Perawatan dalam banyak kasus tidak diperlukan. Pencegahan utama dari perkembangan gejala klinis adalah untuk menghindari faktor-faktor pemicu.

Sinonim Rusia

Hiperbilirubinemia jinak, juvenile intermittent jaundice.

Sinonim bahasa Inggris

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hiperbilirubinemia.

Gejala

Gejala utama: peningkatan bilirubin dan ikterus, yang dapat bervariasi (dari ikterus ringan sklera sampai kekuningan parah pada kulit dan selaput lendir)

Fenomena asthenik: kelelahan, lemah, gangguan tidur.

Manifestasi lain yang mungkin: berat badan di hipokondrium kanan, mual, nyeri ulu hati, nyeri perut nonspesifik, bintik pigmen yang kurang umum pada tubuh, wajah.

Informasi umum tentang penyakit ini

Sindrom Gilbert terjadi rata-rata dalam 5% populasi. Ini adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan episode penyakit kuning, yang berkembang sebagai akibat dari peningkatan bilirubin serum tidak langsung. Dasar dari sindrom Gilbert adalah penurunan aktivitas fungsional dari enzim hati uridin fosfat glukoronil transferase (UDHPT). Dengan pemecahan eritrosit, bilirubin langsung dilepaskan, yang kemudian memasuki aliran darah dan biasanya dalam hepatosit (sel hati) berikatan dengan asam glukuronat di bawah pengaruh UDPHT. Ketika enzim ini kekurangan, penangkapan bilirubin dan konjugasinya terganggu, yang mengarah ke peningkatan tingkat bilirubin dan akumulasinya dalam jaringan - ini menjelaskan penyakit kuning.

Enzim UDPHT dikodekan oleh gen UGT 1A1. Mutasi di wilayah promotor gen UGT 1A1 ditandai oleh peningkatan jumlah pengulangan (TA) (biasanya, jumlah mereka tidak melebihi 6). Jika ada 7 dari mereka dalam keadaan homozigot atau heterozigot, aktivitas fungsional enzim UDHPT menurun - ini adalah prasyarat untuk timbulnya sindrom Gilbert. Pada pembawa mutasi homozigot, penyakit ini ditandai oleh tingkat bilirubin yang lebih tinggi dan manifestasi klinis yang jelas. Pada pembawa heterozigot, bentuk laten yang berlaku, yang biasanya memanifestasikan dirinya dalam peningkatan tingkat bilirubin.

Penyakit ini dapat terjadi pada usia yang berbeda, pada anak laki-laki lebih sering pada masa remaja. Dalam kebanyakan kasus, gejala klinis terjadi setelah penyakit akut, terutama etiologi virus, setelah tenaga emosional atau fisik, minum alkohol, mengambil sejumlah obat, yang terlibat dalam metabolisme PDHHT. Juga penyakit kuning dapat dipicu oleh faktor-faktor seperti puasa, paparan sinar matahari, gangguan makan (makan berlemak, makanan kaleng dengan bumbu yang berlebihan).

Manifestasi khas penyakit Gilbert adalah penyakit kuning. Kelainan asthenovegetative juga diamati: kelemahan, gangguan tidur, kelelahan. Dengan hiperbilirubinemia jangka panjang, ada depresi. Juga ditandai dengan gejala dispepsia dan berat di hipokondrium kanan. Jarang di bawah pengaruh cahaya ada kecenderungan untuk pigmentasi kulit. Menurut beberapa laporan, sindrom Gilbert dikombinasikan dengan tardive bilier.

Hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin) paling sering berjumlah tidak lebih dari 100 mmol / l dengan dominasi fraksi tidak langsung. Tes fungsi hati yang tersisa, sebagai aturan, tidak berubah.

Seringkali ada asimtomatik, ketika sindrom Gilbert dapat dideteksi dengan abnormalitas yang terdeteksi secara acak dalam analisis biokimia darah (indeks bilirubin).

Siapa yang berisiko?

Orang yang memiliki keluarga dekat dengan sindrom Gilbert didiagnosis.

Diagnostik

  • Menentukan tingkat total bilirubin dan fraksinya.
  • Diagnostik genetik Cara tercepat untuk mendeteksi sindrom Gilbert adalah analisis DNA langsung, yang terdiri dari penentuan jumlah pengulangan (TA) pada gen UGT1A1.
  • Ultrasound hati dan kandung empedu.

Pengobatan

Sebagai aturan, sindrom Gilbert tidak memerlukan perawatan. Dalam manifestasi klinis, perlu untuk menghindari memprovokasi faktor risiko: pengerahan tenaga fisik yang signifikan, dehidrasi, puasa, dan penyalahgunaan alkohol. Pasien dengan sindrom Gilbert tidak merekomendasikan mengambil obat yang terlibat dalam metabolisme enzim UDHHT, karena dimungkinkan untuk mengembangkan reaksi hepatotoksik. Obat-obatan yang diresepkan oleh dokter sesuai dengan indikasi, menilai rasio risiko-manfaat, tergantung pada kehadiran episode ikterus, tingkat bilirubin. Ketika eksaserbasi sindrom Gilbert, dianjurkan untuk mengikuti diet Pevzner No. 5, dan dari terapi obat, fenobarbital terutama digunakan. Hepatoprotectors juga dapat digunakan dalam terapi, mereka diresepkan oleh kursus.

Pencegahan

Diagnosis yang tepat waktu dari sindrom Gilbert memungkinkan untuk membedakannya dari penyakit lain pada hati dan darah, untuk membatasi waktu pemberian obat dengan efek hepatotoksik, untuk memperbaiki gaya hidup pasien sampai ketidaknyamanan lengkap yang disebabkan oleh hiperbilirubinemia menghilang.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati yang jinak, yang terdiri dari penetralisir bilirubin tidak langsung, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah fitur konstitusional herediter, sehingga patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali seperti ini ditemukan pada 3-10% populasi, terutama didiagnosis di antara penduduk Afrika. Diketahui bahwa pria 3-7 kali lebih mungkin menderita penyakit ini.

Karakteristik utama dari sindrom yang dijelaskan termasuk peningkatan periodik bilirubin dalam darah dan ikterus terkait.

Alasan

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glucoronyl transferase hati. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Kelebihannya menyebabkan hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin dalam darah) dan, sebagai akibatnya, menjadi penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan kejengkelan sindrom Gilbert (penyakit kuning) disorot:

  • penyakit infeksi dan virus;
  • cedera;
  • menstruasi;
  • pelanggaran diet;
  • puasa;
  • insolation;
  • kurang tidur;
  • dehidrasi;
  • olahraga berlebihan;
  • stres;
  • minum obat tertentu (rifampisin, kloramfenikol, obat anabolik, sulfonamid, hormon, ampisilin, kafein, parasetamol, dan lain-lain);
  • penggunaan alkohol;
  • intervensi bedah.

Gejala penyakit Gilbert

Pada sepertiga pasien, patologi tidak menampakkan dirinya. Peningkatan kadar bilirubin dalam darah telah diamati sejak lahir, tetapi sulit untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi karena ikterus fisiologis bayi baru lahir. Sebagai aturan, sindrom Gilbert ditentukan pada pria muda berusia 20-30 tahun selama pemeriksaan karena alasan lain.

Gejala utama dari sindrom Gilbert adalah ikterik (ikterus) sklera dan, kadang-kadang, kulit. Penyakit kuning dalam banyak kasus bersifat periodik dan memiliki tingkat keparahan ringan.

Sekitar 30% pasien dalam periode eksaserbasi mencatat gejala berikut:

  • nyeri di hipokondrium kanan;
  • mulas;
  • rasa logam di mulut;
  • kehilangan nafsu makan;
  • mual dan muntah (terutama saat makan makanan manis);
  • perut kembung;
  • perasaan penuh perut;
  • sembelit atau diare.

Tanda-tanda karakteristik banyak penyakit tidak dikecualikan:

  • kelemahan umum dan malaise;
  • kelelahan kronis;
  • kesulitan berkonsentrasi;
  • pusing;
  • palpitasi jantung;
  • insomnia;
  • menggigil (tidak demam);
  • nyeri otot.

Beberapa pasien mengeluh gangguan emosional:

  • depresi;
  • kecenderungan untuk perilaku antisosial;
  • ketakutan dan kepanikan yang tidak masuk akal;
  • iritabilitas

Emosional lability kemungkinan besar tidak terkait dengan peningkatan bilirubin, tetapi dengan self-hypnosis (pengujian konstan, kunjungan ke berbagai klinik dan dokter).

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau menyanggah sindrom Gilbert:

  • hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • analisis biokimia darah - gula darah - normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkalin fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan tes timol negatif.
  • bilirubin darah - biasanya, kadar total bilirubin adalah 8,5-20,5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, ada peningkatan total bilirubin karena tidak langsung.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan waktu prothrombin - dalam batas normal.
  • penanda hepatitis virus tidak ada.
  • Ultrasound hati.

Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Sindrom Gilbert sering dikombinasikan dengan kolangitis, batu empedu, pankreatitis kronis.

Juga dianjurkan untuk menyelidiki fungsi kelenjar tiroid dan melakukan tes darah untuk serum besi, transferin, total kapasitas pengikatan besi (OZHSS).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

  • Uji coba dengan puasa.
    Puasa dalam waktu 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) pada bilirubin bebas. Bilirubin tak terikat ditentukan pada perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
  • Uji dengan fenobarbital.
    Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin tak terikat.
  • Uji dengan asam nikotinat.
    Injeksi intravena asam nikotinat dalam dosis 50 mg mengarah ke peningkatan jumlah bilirubin tak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Sampel dengan rifampicin.
    Pemberian 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga pastikan diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis belang-belang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Tambahan lain, tetapi mahal, studi adalah analisis genetik molekuler (darah dari pembuluh darah), yang digunakan untuk menentukan DNA yang rusak yang terlibat dalam pengembangan sindrom Gilbert.

Pengobatan sindrom Gilbert

Perawatan khusus untuk sindrom Gilbert tidak ada. The gastroenterologist (dalam ketiadaan nya - terapis) memonitor kondisi dan pengobatan pasien.

Diet untuk sindrom

Seumur hidup dianjurkan, dan selama periode eksaserbasi - terutama hati-hati, kepatuhan terhadap diet.

Dalam diet harus berlaku sayuran dan buah-buahan, dari preferensi sereal diberikan kepada oatmeal dan gandum. Keju cottage rendah lemak diperbolehkan, hingga 1 telur per hari, tidak keras tajam keju, susu kering atau kental, sejumlah kecil krim asam. Daging, ikan dan unggas harus varietas rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan pengawet merupakan kontraindikasi. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan banyak minum. Dianjurkan untuk mengganti teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus berry asam tanpa pemanis (cranberry, lingonberries, ceri).

Makan - setidaknya 4-5 kali sehari, dalam porsi sedang. Puasa, seperti makan berlebihan, dapat menyebabkan eksaserbasi sindrom Gilbert.

Selain itu, pasien dengan sindrom ini harus menghindari paparan sinar matahari. Penting untuk menginformasikan dokter tentang keberadaan patologi ini sehingga dokter yang hadir dapat memilih pengobatan yang tepat untuk alasan lain.

Terapi obat

Selama periode eksaserbasi, janji temu dijadwalkan:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamin (B6);
  • enzim (festal, mezim);

Juga ditampilkan adalah program singkat fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk pemulihan peristaltik usus dan dengan mual atau muntah yang parah, gunakan metoclopromide (cercucal), domperidone.

Prakiraan

Prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan. Jika Anda mengikuti diet dan aturan perilaku, harapan hidup pasien tersebut tidak berbeda dari harapan hidup orang sehat. Selain itu, mempertahankan gaya hidup sehat berkontribusi terhadap peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronis dan sirosis hati dimungkinkan dengan penyalahgunaan alkohol, gairah yang berlebihan untuk makanan "berat", yang sangat mungkin pada orang yang sehat.

Diagnosis gejala

Cari tahu kemungkinan penyakit Anda dan dokter mana yang harus Anda kunjungi.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang tidak berbahaya yang tidak memerlukan perawatan khusus. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan peningkatan berkala atau permanen dalam darah bilirubin, penyakit kuning, serta beberapa gejala lainnya.

Penyebab Penyakit Gilbert

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen yang bertanggung jawab atas kerja enzim glukoroniltransferase hati. Ini adalah katalis khusus yang terlibat dalam metabolisme bilirubin, yang merupakan produk dari pemecahan hemoglobin. Dalam kondisi kurangnya glucuronyltransferase pada sindrom Gilbert, bilirubin tidak dapat berkomunikasi dengan molekul asam glukuronat di hati, dan sebagai hasilnya, konsentrasinya dalam darah meningkat.

Bilirubin tidak langsung (bebas) meracuni tubuh, terutama sistem saraf pusat yang menderita. Netralisasi zat ini hanya mungkin di hati dan hanya dengan bantuan enzim khusus, setelah itu diekskresikan dalam bentuk terikat dari tubuh dengan empedu. Dalam sindrom Gilbert, bilirubin berkurang secara artifisial dengan bantuan persiapan khusus.

Penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan, yaitu ketika salah satu orang tua sakit, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom yang sama adalah 50%.

Faktor-faktor yang memicu eksaserbasi penyakit Gilbert adalah:

  • Penerimaan obat-obatan tertentu - steroid anabolik dan glukokortikoid;
  • Pengerahan tenaga fisik yang berlebihan;
  • Penyalahgunaan alkohol;
  • Stres;
  • Operasi dan cedera;
  • Penyakit virus dan catarrhal.

Dapat menyebabkan diet sindrom Gilbert, terutama tidak seimbang, berpuasa, makan berlebihan, serta konsumsi makanan berlemak.

Gejala sindrom Gilbert

Kondisi umum orang dengan penyakit ini biasanya memuaskan. Gejala sindrom Gilbert termasuk:

  • Terjadinya penyakit kuning;
  • Merasa berat di hati;
  • Nyeri intens di hipokondrium kanan;
  • Kepahitan di mulut, mual, bersendawa;
  • Pelanggaran tinja (diare atau sembelit);
  • Distensi abdomen;
  • Kelelahan dan kurang tidur;
  • Pusing;
  • Suasana hati depresi.

Situasi stres (stres psikologis atau fisik), proses infeksi pada saluran empedu atau nasofaring juga memprovokasi munculnya tanda-tanda ini.

Gejala utama dari sindrom Gilbert adalah penyakit kuning, yang dapat terjadi secara berkala (setelah terpapar faktor-faktor tertentu) atau menjadi kronis. Tingkat manifestasinya juga berbeda: dari jaundice hanya sklera ke pewarnaan difus yang agak menonjol pada kulit dan selaput lendir. Kadang-kadang ada pigmentasi wajah, plak kecil kekuningan di kelopak mata dan bercak-bercak yang tersebar di kulit. Dalam kasus yang jarang terjadi, bahkan dengan bilirubin tinggi, ikterus tidak ada.

Pada 25% dari orang yang sakit, peningkatan hati terdeteksi. Pada saat yang sama, menonjol 1-4 cm dari bawah busur tulang rusuk, konsistensi adalah normal, dan tidak ada kelembutan yang dirasakan selama palpasi.

Pada 10% pasien, limpa bisa membesar.

Diagnosis penyakit

Perawatan sindrom Gilbert didahului oleh diagnosisnya. Tidak sulit untuk mendeteksi penyakit keturunan ini: keluhan pasien diperhitungkan, serta riwayat keluarga (identifikasi pembawa atau pasien di antara keluarga dekat).

Untuk mendiagnosis penyakit, dokter akan meresepkan tes darah dan urin lengkap. Kehadiran penyakit diindikasikan oleh penurunan kadar hemoglobin dan adanya eritrosit yang belum matang. Seharusnya tidak ada perubahan dalam urin, tetapi jika urobilinogen dan bilirubin terdeteksi di dalamnya, ini menunjukkan adanya hepatitis.

Tes berikut juga dilakukan:

  • Dengan fenobarbital;
  • Dengan asam nikotinat;
  • Dengan berpuasa.

Untuk sampel terakhir, analisis sindrom Gilbert dilakukan pada hari pertama, dan kemudian setelah dua hari, di mana pasien makan makanan rendah kalori (tidak lebih dari 400 kkal per hari). Meningkatkan tingkat bilirubin sebesar 50-100% menunjukkan bahwa seseorang benar-benar memiliki penyakit keturunan ini.

Sampel dengan fenobarbital melibatkan mengambil dosis obat tertentu selama lima hari. Terhadap latar belakang terapi tersebut, tingkat bilirubin berkurang secara signifikan.

Pengenalan asam nikotinat dilakukan secara intravena. Setelah 2-3 jam, konsentrasi bilirubin meningkat beberapa kali.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Metode mendiagnosis penyakit dengan kerusakan hati yang disertai dengan hiperbilirubinemia adalah yang tercepat dan paling efektif. Ini adalah studi tentang DNA, yaitu gen PDHT. Jika polimorfisme UGT1A1 terdeteksi, dokter menegaskan penyakit Gilbert.

Analisis genetik dari sindrom Gilbert juga dilakukan untuk mencegah krisis hati. Tes ini direkomendasikan untuk orang yang memakai obat dengan efek hepatotoksik.

Pengobatan sindrom Gilbert

Sebagai aturan, perawatan khusus untuk sindrom Gilbert tidak diperlukan. Jika Anda mengikuti rezim yang sesuai, tingkat bilirubin tetap normal atau sedikit lebih tinggi, tanpa menyebabkan gejala penyakit.

Pasien harus menghilangkan aktivitas fisik yang berat, meninggalkan makanan berlemak dan minuman yang mengandung alkohol. Istirahat panjang antara makan, puasa dan minum obat tertentu (antikonvulsan, antibiotik, dll) tidak diinginkan.

Secara berkala, dokter dapat meresepkan jalan hepatoprotectors - obat yang secara positif mempengaruhi fungsi hati. Ini termasuk obat-obatan seperti Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars dan vitamin.

Diet dalam sindrom Gilbert adalah suatu keharusan, karena diet yang sehat dan rejimen yang menguntungkan memiliki efek positif pada hati dan proses menghilangkan empedu. Sehari harus setidaknya empat kali makan dalam porsi kecil.

Dalam sindrom Gilbert, itu diizinkan untuk memasukkan sup sayuran, keju cottage rendah lemak, ayam dan daging sapi tanpa lemak, sereal rapuh, roti gandum, buah non-asam, teh dan kolak. Produk seperti lemak babi, daging berlemak dan ikan, es krim, kue kering segar, bayam, coklat kemerah-merahan, lada dan kopi hitam dilarang.

Anda tidak dapat sepenuhnya mengecualikan daging dan berpegang pada paham vegetarian, karena dengan jenis makanan ini hati tidak akan menerima asam amino yang diperlukan.

Secara umum, prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan, karena penyakit ini dapat dianggap sebagai salah satu varian normal. Orang dengan penyakit ini tidak memerlukan pengobatan, dan meskipun tingkat bilirubin tinggi bertahan untuk hidup, ini tidak mengarah pada peningkatan angka kematian. Dari kemungkinan komplikasi, penyakit hepatitis kronis dan batu empedu dapat dicatat.

Pasangan, di mana satu pasangan adalah pemilik sindrom ini, sebelum merencanakan kehamilan, perlu untuk berkonsultasi dengan ahli genetika yang akan menentukan kemungkinan penyakit pada bayi yang belum lahir.

Pencegahan spesifik penyakit Gilbert tidak ada, karena secara genetis ditentukan, tetapi dengan mengikuti gaya hidup sehat dan secara teratur menjalani pemeriksaan medis, adalah mungkin untuk menghentikan penyakit yang memprovokasi eksaserbasi sindrom pada waktu yang tepat.


Artikel Berikutnya

Hepatitis B

Artikel Terkait Hepatitis