Sindrom Gilbert

Share Tweet Pin it

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah disfungsi hati yang jinak, yang terdiri dari penetralisir bilirubin tidak langsung, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin.

Sindrom Gilbert adalah fitur konstitusional herediter, sehingga patologi ini tidak dianggap oleh banyak penulis sebagai penyakit.

Anomali seperti ini ditemukan pada 3-10% populasi, terutama didiagnosis di antara penduduk Afrika. Diketahui bahwa pria 3-7 kali lebih mungkin menderita penyakit ini.

Karakteristik utama dari sindrom yang dijelaskan termasuk peningkatan periodik bilirubin dalam darah dan ikterus terkait.

Alasan

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada gen yang terletak di kromosom kedua yang bertanggung jawab untuk produksi enzim glucoronyl transferase hati. Bilirubin tidak langsung mengikat hati melalui enzim ini. Kelebihannya menyebabkan hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin dalam darah) dan, sebagai akibatnya, menjadi penyakit kuning.

Faktor-faktor yang menyebabkan kejengkelan sindrom Gilbert (penyakit kuning) disorot:

  • penyakit infeksi dan virus;
  • cedera;
  • menstruasi;
  • pelanggaran diet;
  • puasa;
  • insolation;
  • kurang tidur;
  • dehidrasi;
  • olahraga berlebihan;
  • stres;
  • minum obat tertentu (rifampisin, kloramfenikol, obat anabolik, sulfonamid, hormon, ampisilin, kafein, parasetamol, dan lain-lain);
  • penggunaan alkohol;
  • intervensi bedah.

Gejala penyakit Gilbert

Pada sepertiga pasien, patologi tidak menampakkan dirinya. Peningkatan kadar bilirubin dalam darah telah diamati sejak lahir, tetapi sulit untuk mendiagnosis diagnosis ini pada bayi karena ikterus fisiologis bayi baru lahir. Sebagai aturan, sindrom Gilbert ditentukan pada pria muda berusia 20-30 tahun selama pemeriksaan karena alasan lain.

Gejala utama dari sindrom Gilbert adalah ikterik (ikterus) sklera dan, kadang-kadang, kulit. Penyakit kuning dalam banyak kasus bersifat periodik dan memiliki tingkat keparahan ringan.

Sekitar 30% pasien dalam periode eksaserbasi mencatat gejala berikut:

  • nyeri di hipokondrium kanan;
  • mulas;
  • rasa logam di mulut;
  • kehilangan nafsu makan;
  • mual dan muntah (terutama saat makan makanan manis);
  • perut kembung;
  • perasaan penuh perut;
  • sembelit atau diare.

Tanda-tanda karakteristik banyak penyakit tidak dikecualikan:

  • kelemahan umum dan malaise;
  • kelelahan kronis;
  • kesulitan berkonsentrasi;
  • pusing;
  • palpitasi jantung;
  • insomnia;
  • menggigil (tidak demam);
  • nyeri otot.

Beberapa pasien mengeluh gangguan emosional:

  • depresi;
  • kecenderungan untuk perilaku antisosial;
  • ketakutan dan kepanikan yang tidak masuk akal;
  • iritabilitas

Emosional lability kemungkinan besar tidak terkait dengan peningkatan bilirubin, tetapi dengan self-hypnosis (pengujian konstan, kunjungan ke berbagai klinik dan dokter).

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau menyanggah sindrom Gilbert:

  • hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • analisis biokimia darah - gula darah - normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkalin fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan tes timol negatif.
  • bilirubin darah - biasanya, kadar total bilirubin adalah 8,5-20,5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, ada peningkatan total bilirubin karena tidak langsung.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan waktu prothrombin - dalam batas normal.
  • penanda hepatitis virus tidak ada.
  • Ultrasound hati.

Mungkin beberapa peningkatan ukuran hati selama eksaserbasi. Sindrom Gilbert sering dikombinasikan dengan kolangitis, batu empedu, pankreatitis kronis.

Juga dianjurkan untuk menyelidiki fungsi kelenjar tiroid dan melakukan tes darah untuk serum besi, transferin, total kapasitas pengikatan besi (OZHSS).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

  • Uji coba dengan puasa.
    Puasa dalam waktu 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) pada bilirubin bebas. Bilirubin tak terikat ditentukan pada perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
  • Uji dengan fenobarbital.
    Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin tak terikat.
  • Uji dengan asam nikotinat.
    Injeksi intravena asam nikotinat dalam dosis 50 mg mengarah ke peningkatan jumlah bilirubin tak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Sampel dengan rifampicin.
    Pemberian 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga pastikan diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis belang-belang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Tambahan lain, tetapi mahal, studi adalah analisis genetik molekuler (darah dari pembuluh darah), yang digunakan untuk menentukan DNA yang rusak yang terlibat dalam pengembangan sindrom Gilbert.

Pengobatan sindrom Gilbert

Perawatan khusus untuk sindrom Gilbert tidak ada. The gastroenterologist (dalam ketiadaan nya - terapis) memonitor kondisi dan pengobatan pasien.

Diet untuk sindrom

Seumur hidup dianjurkan, dan selama periode eksaserbasi - terutama hati-hati, kepatuhan terhadap diet.

Dalam diet harus berlaku sayuran dan buah-buahan, dari preferensi sereal diberikan kepada oatmeal dan gandum. Keju cottage rendah lemak diperbolehkan, hingga 1 telur per hari, tidak keras tajam keju, susu kering atau kental, sejumlah kecil krim asam. Daging, ikan dan unggas harus varietas rendah lemak, penggunaan makanan pedas atau makanan dengan pengawet merupakan kontraindikasi. Alkohol, terutama yang kuat, harus dibuang.

Menunjukkan banyak minum. Dianjurkan untuk mengganti teh hitam dan kopi dengan teh hijau dan jus berry asam tanpa pemanis (cranberry, lingonberries, ceri).

Makan - setidaknya 4-5 kali sehari, dalam porsi sedang. Puasa, seperti makan berlebihan, dapat menyebabkan eksaserbasi sindrom Gilbert.

Selain itu, pasien dengan sindrom ini harus menghindari paparan sinar matahari. Penting untuk menginformasikan dokter tentang keberadaan patologi ini sehingga dokter yang hadir dapat memilih pengobatan yang tepat untuk alasan lain.

Terapi obat

Selama periode eksaserbasi, janji temu dijadwalkan:

  • hepatoprotectors (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamin (B6);
  • enzim (festal, mezim);

Juga ditampilkan adalah program singkat fenobarbital, yang mengikat bilirubin tidak langsung.

Untuk pemulihan peristaltik usus dan dengan mual atau muntah yang parah, gunakan metoclopromide (cercucal), domperidone.

Prakiraan

Prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan. Jika Anda mengikuti diet dan aturan perilaku, harapan hidup pasien tersebut tidak berbeda dari harapan hidup orang sehat. Selain itu, mempertahankan gaya hidup sehat berkontribusi terhadap peningkatannya.

Komplikasi dalam bentuk hepatitis kronis dan sirosis hati dimungkinkan dengan penyalahgunaan alkohol, gairah yang berlebihan untuk makanan "berat", yang sangat mungkin pada orang yang sehat.

Diagnosis gejala

Cari tahu kemungkinan penyakit Anda dan dokter mana yang harus Anda kunjungi.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang tidak berbahaya yang tidak memerlukan perawatan khusus. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan peningkatan berkala atau permanen dalam darah bilirubin, penyakit kuning, serta beberapa gejala lainnya.

Penyebab Penyakit Gilbert

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen yang bertanggung jawab atas kerja enzim glukoroniltransferase hati. Ini adalah katalis khusus yang terlibat dalam metabolisme bilirubin, yang merupakan produk dari pemecahan hemoglobin. Dalam kondisi kurangnya glucuronyltransferase pada sindrom Gilbert, bilirubin tidak dapat berkomunikasi dengan molekul asam glukuronat di hati, dan sebagai hasilnya, konsentrasinya dalam darah meningkat.

Bilirubin tidak langsung (bebas) meracuni tubuh, terutama sistem saraf pusat yang menderita. Netralisasi zat ini hanya mungkin di hati dan hanya dengan bantuan enzim khusus, setelah itu diekskresikan dalam bentuk terikat dari tubuh dengan empedu. Dalam sindrom Gilbert, bilirubin berkurang secara artifisial dengan bantuan persiapan khusus.

Penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan, yaitu ketika salah satu orang tua sakit, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom yang sama adalah 50%.

Faktor-faktor yang memicu eksaserbasi penyakit Gilbert adalah:

  • Penerimaan obat-obatan tertentu - steroid anabolik dan glukokortikoid;
  • Pengerahan tenaga fisik yang berlebihan;
  • Penyalahgunaan alkohol;
  • Stres;
  • Operasi dan cedera;
  • Penyakit virus dan catarrhal.

Dapat menyebabkan diet sindrom Gilbert, terutama tidak seimbang, berpuasa, makan berlebihan, serta konsumsi makanan berlemak.

Gejala sindrom Gilbert

Kondisi umum orang dengan penyakit ini biasanya memuaskan. Gejala sindrom Gilbert termasuk:

  • Terjadinya penyakit kuning;
  • Merasa berat di hati;
  • Nyeri intens di hipokondrium kanan;
  • Kepahitan di mulut, mual, bersendawa;
  • Pelanggaran tinja (diare atau sembelit);
  • Distensi abdomen;
  • Kelelahan dan kurang tidur;
  • Pusing;
  • Suasana hati depresi.

Situasi stres (stres psikologis atau fisik), proses infeksi pada saluran empedu atau nasofaring juga memprovokasi munculnya tanda-tanda ini.

Gejala utama dari sindrom Gilbert adalah penyakit kuning, yang dapat terjadi secara berkala (setelah terpapar faktor-faktor tertentu) atau menjadi kronis. Tingkat manifestasinya juga berbeda: dari jaundice hanya sklera ke pewarnaan difus yang agak menonjol pada kulit dan selaput lendir. Kadang-kadang ada pigmentasi wajah, plak kecil kekuningan di kelopak mata dan bercak-bercak yang tersebar di kulit. Dalam kasus yang jarang terjadi, bahkan dengan bilirubin tinggi, ikterus tidak ada.

Pada 25% dari orang yang sakit, peningkatan hati terdeteksi. Pada saat yang sama, menonjol 1-4 cm dari bawah busur tulang rusuk, konsistensi adalah normal, dan tidak ada kelembutan yang dirasakan selama palpasi.

Pada 10% pasien, limpa bisa membesar.

Diagnosis penyakit

Perawatan sindrom Gilbert didahului oleh diagnosisnya. Tidak sulit untuk mendeteksi penyakit keturunan ini: keluhan pasien diperhitungkan, serta riwayat keluarga (identifikasi pembawa atau pasien di antara keluarga dekat).

Untuk mendiagnosis penyakit, dokter akan meresepkan tes darah dan urin lengkap. Kehadiran penyakit diindikasikan oleh penurunan kadar hemoglobin dan adanya eritrosit yang belum matang. Seharusnya tidak ada perubahan dalam urin, tetapi jika urobilinogen dan bilirubin terdeteksi di dalamnya, ini menunjukkan adanya hepatitis.

Tes berikut juga dilakukan:

  • Dengan fenobarbital;
  • Dengan asam nikotinat;
  • Dengan berpuasa.

Untuk sampel terakhir, analisis sindrom Gilbert dilakukan pada hari pertama, dan kemudian setelah dua hari, di mana pasien makan makanan rendah kalori (tidak lebih dari 400 kkal per hari). Meningkatkan tingkat bilirubin sebesar 50-100% menunjukkan bahwa seseorang benar-benar memiliki penyakit keturunan ini.

Sampel dengan fenobarbital melibatkan mengambil dosis obat tertentu selama lima hari. Terhadap latar belakang terapi tersebut, tingkat bilirubin berkurang secara signifikan.

Pengenalan asam nikotinat dilakukan secara intravena. Setelah 2-3 jam, konsentrasi bilirubin meningkat beberapa kali.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Metode mendiagnosis penyakit dengan kerusakan hati yang disertai dengan hiperbilirubinemia adalah yang tercepat dan paling efektif. Ini adalah studi tentang DNA, yaitu gen PDHT. Jika polimorfisme UGT1A1 terdeteksi, dokter menegaskan penyakit Gilbert.

Analisis genetik dari sindrom Gilbert juga dilakukan untuk mencegah krisis hati. Tes ini direkomendasikan untuk orang yang memakai obat dengan efek hepatotoksik.

Pengobatan sindrom Gilbert

Sebagai aturan, perawatan khusus untuk sindrom Gilbert tidak diperlukan. Jika Anda mengikuti rezim yang sesuai, tingkat bilirubin tetap normal atau sedikit lebih tinggi, tanpa menyebabkan gejala penyakit.

Pasien harus menghilangkan aktivitas fisik yang berat, meninggalkan makanan berlemak dan minuman yang mengandung alkohol. Istirahat panjang antara makan, puasa dan minum obat tertentu (antikonvulsan, antibiotik, dll) tidak diinginkan.

Secara berkala, dokter dapat meresepkan jalan hepatoprotectors - obat yang secara positif mempengaruhi fungsi hati. Ini termasuk obat-obatan seperti Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars dan vitamin.

Diet dalam sindrom Gilbert adalah suatu keharusan, karena diet yang sehat dan rejimen yang menguntungkan memiliki efek positif pada hati dan proses menghilangkan empedu. Sehari harus setidaknya empat kali makan dalam porsi kecil.

Dalam sindrom Gilbert, itu diizinkan untuk memasukkan sup sayuran, keju cottage rendah lemak, ayam dan daging sapi tanpa lemak, sereal rapuh, roti gandum, buah non-asam, teh dan kolak. Produk seperti lemak babi, daging berlemak dan ikan, es krim, kue kering segar, bayam, coklat kemerah-merahan, lada dan kopi hitam dilarang.

Anda tidak dapat sepenuhnya mengecualikan daging dan berpegang pada paham vegetarian, karena dengan jenis makanan ini hati tidak akan menerima asam amino yang diperlukan.

Secara umum, prognosis untuk sindrom Gilbert menguntungkan, karena penyakit ini dapat dianggap sebagai salah satu varian normal. Orang dengan penyakit ini tidak memerlukan pengobatan, dan meskipun tingkat bilirubin tinggi bertahan untuk hidup, ini tidak mengarah pada peningkatan angka kematian. Dari kemungkinan komplikasi, penyakit hepatitis kronis dan batu empedu dapat dicatat.

Pasangan, di mana satu pasangan adalah pemilik sindrom ini, sebelum merencanakan kehamilan, perlu untuk berkonsultasi dengan ahli genetika yang akan menentukan kemungkinan penyakit pada bayi yang belum lahir.

Pencegahan spesifik penyakit Gilbert tidak ada, karena secara genetis ditentukan, tetapi dengan mengikuti gaya hidup sehat dan secara teratur menjalani pemeriksaan medis, adalah mungkin untuk menghentikan penyakit yang memprovokasi eksaserbasi sindrom pada waktu yang tepat.

Diagnosis sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi yang ditularkan dari orang tua di mana hati tidak mampu memecah bilirubin. Ini dimanifestasikan oleh peningkatan sementara bilirubin, penyakit kuning. Untuk analisis sindrom Gilbert, Anda perlu menyumbangkan darah vena, hitung darah lengkap yang diambil dari jari juga informatif.

Penyebab penyakit

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang ditentukan secara genetis. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim glucuronyl transferase. Jumlah enzim yang tidak mencukupi ini mengarah pada fakta bahwa produk pemecahan hemoglobin tidak dapat bergabung dengan molekul asam glukuronat dan menembus ke dalam kandung empedu, dan dari sana ke duodenum.

Dengan demikian, itu menembus aliran darah dan konsentrasinya secara signifikan melebihi norma, ini mengarah pada fakta bahwa noda darah dalam warna bilirubin (kuning). Dalam jumlah besar, bilirubin tidak langsung atau bebas mempengaruhi sistem saraf pusat.

Dekomposisinya hanya mungkin di hati dan di bawah aksi transferase glukoronil. Dalam penyakit Gilbert, konsentrasi bilirubin berkurang dengan bantuan obat-obatan.

Eksaserbasi penyakit dapat terjadi dalam situasi berikut:

  • terapi obat (anabolik, kortikosteroid);
  • minum berlebihan;
  • kelebihan emosi, stres;
  • operasi, trauma;
  • penyakit menular;
  • peningkatan aktivitas fisik;
  • kesalahan dalam diet (banyak makanan berlemak, puasa, kurang diet, makan berlebihan).

Kapan analisis diperlukan

Alasan untuk mencurigai patologi adalah adanya gejala berikut:

  • perubahan warna kulit dan sklera;
  • ketidaknyamanan di hati (perasaan berat);
  • nyeri di hipokondrium kanan;
  • perut kembung;
  • gangguan pencernaan (diare atau usus obstruksi);
  • mual, rasa pahit di mulut;
  • gangguan tidur;
  • pusing;
  • depresi

Tingkat manifestasi ikterus di masing-masing dimanifestasikan berbeda: pada beberapa, hanya sclera menjadi kuning, di kedua, seluruh kulit dan selaput lendir berwarna, dan ketiga, bintik-bintik kuning muncul di seluruh tubuh. Tetapi ada kemungkinan bahwa bahkan dengan lompatan signifikan dalam bilirubin, penyakit kuning akan absen.

Dalam seperempat pasien dengan sindrom Gilbert, hati membesar secara signifikan dan "keluar" dari bawah tulang rusuk, dan tidak ada rasa sakit saat palpasi. Setiap kesepuluh limpa membesar.

Bagaimana penelitian sedang dilakukan

Diagnosis sindrom Gilbert tidak memerlukan studi panjang. Diagnosis dibuat atas dasar gambaran klinis dan hasil penelitian laboratorium. Karena sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, pasien akan mengetahui apakah ada kelainan dalam fungsi hati pada keluarganya, yaitu, riwayat keluarga sedang dipelajari. Untuk tujuan diagnosis, studi-studi berikut ditugaskan.

CBC

Memungkinkan Anda melihat rasio sel darah. Dalam sindrom Gilbert, indeks hemoglobin sedikit berkurang (110-115 g / l) atau meningkat menjadi 160 g / l, pada 15% pasien eritrosit yang belum matang ditemukan, pada 12% resistensi osmotik eritrosit terganggu.

Urinalisis

Perbedaan signifikan dengan indikator normal tidak seharusnya. Jika urobilinogen atau bilirubin ditemukan dalam urin, maka ini menunjukkan patologi hati lainnya - hepatitis. Dengan sindrom tidak ada pigmen empedu dan keseimbangan elektrolit normal.

Biokimia darah

Indikator seperti gula, protein darah, alkalin fosfatase, AST, ALT berada dalam kisaran normal atau ada penyimpangan kecil. Penurunan albumin menunjukkan adanya patologi yang terjadi di hati atau ginjal.

Sebagai aturan, penelitian ini menunjukkan penyimpangan yang signifikan dari konsentrasi normal bilirubin. Biasanya, indikator ini pada pria berada dalam 17 mmol / l, dengan penyakit Gilbert meningkat menjadi 20-50 mmol / l, dan dengan hati yang berlebihan hingga 50-140 mmol / l. Plasma mengandung kurang dari 20% bilirubin langsung.

Tes lainnya

Daftar tes berlanjut:

  • Sampel dengan fenobarbital. Pasien mengambil fenobarbital selama lima hari, kemudian konsentrasi bilirubin diperiksa kembali. Jika tingkatnya menurun, ini adalah konfirmasi dari sindrom Gilbert.
  • Uji dengan vitamin PP. Niacin diberikan secara intravena. Peningkatan signifikan bilirubin dalam 2-3 jam berbicara tentang sindrom Gilbert atau patologi hati lainnya.
  • Uji coba dengan puasa. Setelah tes darah pertama, pasien diminta untuk makan makanan dengan nilai energi rendah (hingga 400 kkal per hari) selama dua hari. Jika tes darah kedua menunjukkan peningkatan bilirubin dalam 1,5-2 kali, maka ini menegaskan adanya sindrom Gilbert.
  • Analisis genetika. DNA pasien diperiksa, lebih tepatnya, gen PDHT.

Dalam patologi terungkap polimorfisme UGT1A1. Gen ini menyediakan untuk produksi glucuronidase uridine diphosphate, yang terlibat dalam glucourization (yaitu, dalam menangkap bilirubin tidak langsung dan mengikatnya, mengubahnya menjadi yang langsung, mampu menembus kantong empedu).

Jika ada pengulangan TA ketujuh di gen, ini menghasilkan penurunan aktivitas enzim. Analisis ini dapat diresepkan jika pasien harus mengambil obat jangka panjang yang memiliki efek kuat pada hati.

Analisis genetik dari sindrom Gilbert adalah konfirmasi tercepat dan paling dapat diandalkan dari keberadaan penyakit hati yang terkait dengan hiperbilirubinemia, bagaimanapun, itu mahal dan tidak dapat dilakukan di semua klinik. Untuk analisis, seluruh darah diambil (2-3 ml) dan diperiksa oleh PCR.

Anda dapat melakukan penelitian ini di laboratorium Invitro (biaya sekitar 4,5 ribu rubel). Menguraikan hasil analisis genetika sederhana: jika kesimpulan ditulis UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ini berarti bahwa sindrom tersebut telah dikonfirmasi.

Anda dapat menyumbangkan urin dan tes darah umum di klinik kota mana saja. Hasil analisis tidak akan memungkinkan diagnosis yang akurat, tetapi mereka cukup informatif untuk membantah anggapan penyakit yang lebih serius.

Metode tambahan diagnosis hati

Untuk menentukan apakah patologi hadir di hati itu sendiri, dan jika demikian, penelitian berikut akan membantu menilai derajatnya:

  • Pemeriksaan USG. Tidak hanya hati, tetapi juga kantong empedu dan ginjal dinilai. Jika tidak ada patologi, ini akan membantu menghilangkan hepatitis. Selama eksaserbasi hati meningkat. Dokter menilai ukuran hati, melihat apakah ada perubahan struktural atau peradangan di saluran empedu, menghilangkan peradangan kantung empedu.
  • Computed tomography. Penting untuk mengecualikan perkembangan tumor dan pembentukan nodus.
  • Biopsi. Prosedur ini melibatkan pengumpulan jaringan hati menggunakan jarum khusus. Penting untuk memeriksa apakah ada tumor ganas di hati, serta untuk menentukan tingkat enzim yang mencegah bilirubin menembus otak.
  • Penelitian radioisotop. Metode ini dilakukan untuk menilai sirkulasi darah di hati dan fungsi penyerapan-ekskresi, serta untuk memeriksa patensi saluran saluran empedu.
  • Elastography. Dia ditunjuk untuk menentukan derajat fibrosis hati.

Jika fungsi hati terganggu dan anatominya diubah, maka ada kemungkinan bahwa penyebab penyakit kuning tidak dalam sindrom Gilbert yang relatif tidak berbahaya, tetapi pada penyakit lain yang mencegah pengangkatan bilirubin dari tubuh. Ini mungkin hepatitis, sirosis, sindrom Crigler-Najjar, patologi autoimun, kanker hati.

Dokter juga merekomendasikan studi tentang kelenjar tiroid. Jika didiagnosis dengan sindrom Gilbert, maka terapi khusus tidak diresepkan. Pasien harus mengikuti diet (tetap pada diet seimbang, jangan melewatkan waktu makan) dan tidak terlibat dalam aktivitas fisik.

Meskipun tidak ada terapi khusus untuk patologi, pasien harus diuji dan bertanya tentang diagnosisnya untuk mencegah perkembangan penyakit hepatitis kronis dan batu empedu. Memimpin gaya hidup yang benar, Anda tidak akan pernah bisa menjadi kuning.

Jenis tes untuk sindrom Gilbert

Penyakit Gilbert adalah patologi jinak, manifestasi utamanya adalah hiperbilirubinemia. Ini mengacu pada penyakit dengan mekanisme transmisi genetik. Dalam aliran darah, tingkat bilirubin meningkat karena kekurangan enzim di hati, yang memanfaatkannya.

Dalam banyak kasus, Gilbert didiagnosis pada separuh pria dari populasi yang berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh efek penghambatan hormon pada enzim yang mengubah pigmen ini di hati.

Stres fisik, psiko-emosional yang berat, puasa, penyakit hati yang menular, operasi, alkoholisme, atau penggunaan jangka panjang obat-obatan hepatotoksik dapat menjadi faktor pemicu timbulnya gejala.

Tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada tahap awal karena tidak adanya tanda klinis yang diucapkan. Dapat terjadi pada latar belakang hepatitis atau setelah selesai. Dalam hal ini, gejala dianggap sebagai konsekuensi dari peradangan hati.

Diagnosis sindrom Gilbert dimulai dengan analisis keluhan dan gambaran klinis. Dokter menarik perhatian pada kondisi kulit, karena manifestasi utama dari patologi adalah penyakit kuning. Tingkat keparahannya tergantung pada tingkat pigmen dalam aliran darah.

Perubahan warna diamati di daerah nasolabial, di telapak tangan atau di daerah aksila. Juga, seseorang dapat mengeluh mual, bersendawa, perut kembung, sembelit, diare dan berat di hipokondrium kanan. Semua ini menunjukkan pelanggaran pencernaan.

Mengingat efek racun bilirubin tidak langsung pada sel-sel saraf, seorang pasien mungkin mengalami iritasi, kurang perhatian, mengurangi memori, dan mengganggu tidur.

Penyakit ini bisa menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditegakkan atas dasar hasil analisis genetik, biokimia, dan metode penelitian instrumental Ketika mengamati (palpasi) perut, dokter mendeteksi sedikit peningkatan pada hati. Setrika memiliki tekstur yang lembut dan permukaan yang halus. Tepi bawahnya menyakitkan karena peregangan kapsul organ. Kadang-kadang dapat dideteksi ekspansi limpa (splenomegali).

Perawatan diresepkan dengan mempertimbangkan tingkat keparahan proses patologis, adanya penyakit penyerta dan predisposisi alergi pasien.

Tes laboratorium

Sindrom ini dapat didiagnosis dengan menggunakan tes laboratorium yang memungkinkan tidak hanya untuk mencurigai Gilbert, tetapi juga untuk menilai kondisi seluruh organisme. Dalam beberapa kasus, analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi patologi saluran hepatobilier (saluran biliaris, hati) pada tahap ketika klinik belum tersedia. Ini mungkin merupakan studi pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinis umum

Analisis klinis umum darah untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan kadar hemoglobin, penghancuran yang disertai dengan peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya bisa mencapai 160 g / l, meskipun normalnya maksimal 120-130. Perhatikan bahwa situasi serupa juga diamati dengan hemokonsentrasi karena dehidrasi.

Selain itu, peningkatan retikulosit dapat dideteksi dalam pemeriksaan. Mereka adalah sel darah merah yang belum dewasa. Adapun ESR, leukosit dan trombosit, mereka tetap dalam kisaran normal.

Biasanya darah diberikan saat perut kosong.

Analisis biokimia dari sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah diakses dan sederhana untuk menentukan tingkat bilirubin. Ini adalah indikator utama dari aktivitas proses. Untuk menguraikan analisis itu dapat diandalkan, membutuhkan persiapan tiga hari dari pasien sebelum menyumbangkan darah. Ini termasuk:

  • penghapusan obat-obatan yang mempengaruhi tingkat pigmen;
  • penolakan makanan berlemak dan alkohol.

Sumbangkan darah untuk berpuasa. Jadi, lab dapat memberikan hasil berikut:

  1. tingkat bilirubin. Dokter tertarik pada fraksi total, tidak langsung, dan langsung. Perbedaan mereka terletak pada adanya hubungan dengan asam glukuronat, yang memanfaatkan pigmen dan menghilangkannya dengan kotoran. Ini adalah peningkatan isi spesies tidak langsung menunjukkan kemungkinan penyakit Gilbert;

Penting untuk diingat bahwa peningkatan tingkat bilirubin dapat diamati pada hepatitis, ikterus sementara pada bayi, atau hemolisis, ketika kerusakan eritrosit terjadi.

  1. alkalin fosfatase dapat ditingkatkan, terutama dalam bentuk kekeluargaan patologi;
  2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukan merupakan indikasi sindrom Gilbert.

Harga analisis tergantung pada jumlah indikator yang dokter perlu menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Penelitian yang paling dapat diandalkan adalah tes darah genetik untuk sindrom Gilbert. Tes ini adalah metode yang cepat dan akurat untuk menegakkan diagnosis. PCR didasarkan pada identifikasi gen yang bermutasi yang bertanggung jawab untuk sintesis dan operasi asam glukuronat.

Dokter harus menguraikan indikator yang diterima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen normal, dan karena itu penyakit ini tidak dikonfirmasi;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 penyisipan tambahan ditemukan, yang menunjukkan adanya risiko mengembangkan patologi dalam bentuk ringan;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotests untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko tinggi penyakit parah.

Analisis genetika tidak memerlukan pelatihan khusus. Tes untuk sindrom Gilbert diresepkan sebelum memulai terapi dengan obat-obatan hepatotoksik.

Biaya analisis tergantung pada laboratorium di mana darah diambil dan diuraikan.

Studi instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobiliari, dokter mungkin meresepkan intubasi ultrasound dan duodenum. Selain itu, biopsi atau elastografi kelenjar dianjurkan untuk menyingkirkan hepatitis dan sirosis.

Intubasi duodenum

Penelitian ini memungkinkan untuk menganalisis sifat cairan biologis, yang terdiri dari cairan empedu, lambung dan pankreas. Selain itu, ditugaskan untuk menilai fungsi kandung empedu. Pelatihan khusus termasuk:

  • makan malam ringan pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
  • lima hari sebelum penelitian, antispasmodik, obat pencahar dan obat-obatan yang merangsang aliran empedu dibatalkan;
  • sehari sebelumnya, 0,5 ml atropin disuntikkan secara subkutan ke pasien dan dibiarkan meminum air hangat dengan xylitol.

Penelitian dilakukan pada perut kosong di pagi hari. Ini bisa klasik atau pecahan. Dalam kasus pertama, konten diambil dari duodenum, kandung kemih dan saluran. Adapun teknik kedua, terdiri dari lima fase, dan cairan dikumpulkan setiap 7-8 menit. Ini memungkinkan kita melacak dinamika kemajuan empedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini membutuhkan probe karet, yang memiliki zaitun untuk pengumpulan material. Biasanya, pada penyakit Gilbert, perubahan komposisi empedu, gangguan hiper-kandung kemih atau hipo-jenis, serta disfungsi sfingter Oddi diamati. Tugas yang disebut terakhir adalah mengatur aliran cairan enzimatik ke dalam usus.

Metode diagnostik lain yang berguna adalah ultrasound. Hal ini didasarkan pada penggunaan gelombang ultrasonik, yang ketika melewati jaringan dengan kepadatan yang berbeda, ditampilkan di layar dengan bayangan intensitas yang lebih besar atau lebih rendah.

Metode ini dapat digunakan baik untuk tujuan diagnostik dan profilaksis, karena itu benar-benar tidak berbahaya dan tidak memiliki kontraindikasi. Persiapan untuk studi meliputi:

  1. pengecualian makanan dari diet yang meningkatkan pembentukan gas;
  2. mengambil sorben dan obat-obatan yang mengurangi perut kembung;
  3. pemberian obat pencahar atau enema pada orang yang menderita konstipasi.

USG meneliti ukuran, kepadatan, dan struktur hati. Selain itu, keadaan kandung empedu, saluran, dan konsentrasinya dinilai.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan peradangan hati dan perubahan organ sirosis, biopsi diresepkan. Ini adalah metode meneliti material yang diambil oleh tusukan dari kelenjar. Hal ini membutuhkan anestesi dan persiapan moral pasien, sehubungan dengan metode diagnostik yang lebih lembut, elastography, digunakan jauh lebih sering.

Metode ini paling informatif, tidak menyakitkan dan aman. Penelitian dilakukan menggunakan Fibroscan. Ini memungkinkan Anda untuk mengatur kerapatan dan elastisitas kain.

Elastografi memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit pada tahap awal. Satu-satunya batasan untuk melakukan pemeriksaan ini adalah kehamilan, karena efek gelombang pada embrio belum sepenuhnya dipelajari. Berkenaan dengan penyakit Gilbert, perubahan struktur tidak terdeteksi selama studi.

Sampel khusus

Tes dianggap sebagai bagian integral dari diagnostik. Mereka dapat dilakukan dengan obat yang memiliki efek langsung atau tidak langsung pada tingkat bilirubin dalam aliran darah. Tindakan obat bertujuan untuk menghambat atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen bentuk tidak langsung.

Tes narkoba

Dengan bantuan obat-obatan tertentu adalah mungkin untuk mencurigai dan mengkonfirmasi penyakit. Ada beberapa jenis sampel:

  1. dengan asam nikotinat, selama obat dalam volume 50 mg diberikan intravena, setelah hasilnya dievaluasi setelah tiga jam. Peningkatan bilirubin adalah karena penghambatan fungsi asam glukuronat. Tes ini juga bisa positif untuk hepatitis dan hemolisis;
  2. dengan fenobarbinal. Bentuk tablet obat harus diambil dalam waktu lima hari dengan dosis yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan tes positif, tingkat bilirubin dalam aliran darah akan menurun. Ketika meresepkan obat dengan dosis 0,1 mg, pasien 80 kg per hari perlu mengambil 2,5 tablet;
  3. dengan rifampicin. Setelah pemberian 900 mg obat, jumlah pigmen harus meningkat.

Medinfo.club

Portal tentang hati

Tes darah genetik untuk penyakit Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi hereditas yang langka, yang terdiri atas tidak adanya enzim untuk menetralisir bilirubin. Bukan penyakit, tetapi memiliki gejala penyakit kuning.

Definisi dan penyebab

Penyakit Gilbert diidentifikasi pada awal abad kedua puluh. Sekarang disebut hiperbilirubinemia jinak. Perubahan patologis berhubungan dengan defek gen autosomal resesif, di mana kekurangan enzim terjadi di hati. Dengan partisipasinya, bilirubin berikatan dengan asam glukuronat. Karena pelanggaran ini, bagian tertentu dari bilirubin dari darah tidak ditangkap, yang mengarah ke peningkatan tingkat dan munculnya hiperbilirubinemia. Secara eksternal, pada manusia, ini dimanifestasikan oleh gejala jaundice.

Hati di bawah pemeriksaan makroskopik tidak terpengaruh. Namun dalam studi histologi dalam biopsi terlihat pigmen endapan warna keemasan, terjadi kegemukan pada organ, penipisan protein hepatosit, fibrosis. Pada tahap awal perkembangan patologi, penyakit tidak bermanifestasi, tetapi seiring berkembangnya penyakit, hati selalu memberi sinyal pelanggaran.

Insiden patologi di negara-negara Eropa rendah - rata-rata sekitar 2-3 persen, tetapi di antara penduduk benua Afrika seperempat dari penduduk menderita sindrom Gilbert. Kebanyakan pria memilikinya, dan diagnosis dibuat pada usia muda (hingga tiga puluh tahun), karena patologi keturunan telah menerima nama kedua penyakit kuning intermiten remaja. Penyakit ini tidak mempengaruhi harapan hidup pasien.

Diagnostik

Untuk menentukan patologi, seluruh rentang analisis dilakukan. Ketika menganalisis sindrom Gilbert, penting untuk tidak hanya menetapkan keberadaan cacat gen, tetapi juga untuk menentukan bagaimana penyakit mempengaruhi tubuh dan keadaan hati saat ini. Untuk tujuan ini, diagnosis melibatkan serangkaian tes.

Penanda gen untuk cacat

Untuk mengasumsikan transfer patologi ke generasi masa depan, perlu untuk membuat analisis genetik dari pasangan yang sudah menikah. Genetika akan membantu menentukan keberadaan pembawa gen "cacat", serta menetapkan kemungkinan kelahiran keturunan yang tidak sehat. Untuk ini, analisis khusus dibuat. Penguraiannya memungkinkan Anda untuk menetapkan: jika kedua orang tua memiliki gumpalan sindrom Gilbert, maka diagnosis menunjukkan hasil berikut: dalam 50% kasus seorang anak dilahirkan - pembawa gen ini, dalam 25% - anak dengan penyakit Gilbert dan 25% sisanya anak yang benar-benar sehat dilahirkan. Jika salah satu orang tua sakit dengan penyakit ini, dan orang tua lainnya benar-benar sehat, maka semua anak yang lahir dari perkawinan semacam itu akan menjadi pembawa sindrom Gilbert.

Tes darah umum

Hitung darah lengkap biasanya tidak berubah. Tingkat hemoglobin jarang meningkat (hingga 160 unit), dan pada beberapa pasien dimungkinkan untuk mendiagnosis retikulositosis.

Tes darah biokimia

Analisis biokimia darah memungkinkan Anda untuk melihat tanda vital tubuh lanjutan. Secara khusus, dokter memperhatikan indikator berikut:

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah patologi genetik yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah total penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara yang turun-temurun adalah yang paling umum.

Ini telah ditetapkan oleh dokter yang lebih sering gangguan tersebut didiagnosis pada pria dibandingkan pada wanita. Puncak eksaserbasi jatuh pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, namun dapat terjadi pada semua usia, karena penyakit ini kronis.

Sejumlah besar faktor predisposisi, seperti mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, penggunaan obat sembarangan, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor awal untuk pengembangan gejala karakteristik.

Apa itu dengan kata-kata sederhana?

Dengan kata sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai oleh gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralisir bilirubin dengan baik, dan mulai berakumulasi di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh seorang gastroenterolog Perancis - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% populasi memiliki sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi bisa lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom memanifestasikan dirinya lebih sering pada pria.

Penyebab perkembangan

Sindrom berkembang pada orang-orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate glucuronyltransferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kandungan enzim ini hingga 80%, yang mengapa tugasnya - konversi bilirubin tidak langsung, yang lebih beracun ke otak, menjadi pecahan terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, penyisipan dua asam nukleat ekstra diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, durasi periode eksaserbasi dan kesejahteraannya akan bergantung pada hal ini. Cacat kromosom yang spesifik sering membuat dirinya terasa, hanya dari masa remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif pada proses androgen ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Mekanisme transfer disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

  1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu gen abnormal dapat bermanifestasi pada seseorang yang berhubungan seks;
  2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom dalam pasangan. Jika dia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan bermanifestasi. Ketika gen yang sehat terletak pada kromosom yang dipasangkan pada lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen seperti itu menjadi pembawa dan dapat meneruskannya ke anak-anaknya.

Probabilitas manifestasi sebagian besar penyakit yang terkait dengan genus resesif tidak terlalu signifikan, karena jika ada alel dominan pada kromosom kedua, orang tersebut hanya akan menjadi pembawa cacat. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen dengan cacat, sehingga kesempatan untuk memancarkannya dari kedua orang tua cukup besar.

Gejala sindrom Gilbert

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert termasuk:

  • kelemahan umum dan kelelahan tanpa alasan yang jelas;
  • plak kuning terbentuk di kelopak mata;
  • tidur terganggu - itu menjadi dangkal, intermiten;
  • nafsu makan menurun;
  • Kadang-kadang daerah kulit berwarna kuning, jika bilirubin menurun setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

Gejala kondisional yang mungkin tidak ada:

  • nyeri otot;
  • gatal parah pada kulit;
  • tremor intermiten dari tungkai atas;
  • keringat berlebih;
  • di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanan;
  • sakit kepala dan pusing;
  • apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
  • distensi abdomen, mual;
  • gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala kondisional mungkin sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit yang bersangkutan, mereka tidak hadir bahkan selama periode eksaserbasi.

Diagnostik

Berbagai tes laboratorium membantu mengkonfirmasi atau menyanggah sindrom Gilbert:

  • bilirubin darah - biasanya, kadar total bilirubin adalah 8,5-20,5 mmol / l. Dalam sindrom Gilbert, ada peningkatan total bilirubin karena tidak langsung.
  • hitung darah lengkap - retikulositosis dalam darah (peningkatan kadar sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • analisis biokimia darah - gula darah - normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkalin fosfatase, AST, ALT - adalah normal, dan tes timol negatif.
  • urinalisis - tidak ada kelainan. Kehadiran dalam urin urobilinogen dan bilirubin menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks prothrombin dan waktu prothrombin - dalam batas normal.
  • penanda hepatitis virus tidak ada.
  • Ultrasound hati.

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Hati yang membesar - biasanya, biasanya sedikit;
  • Bilirubinuria tidak ada;
  • Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
  • Aktivitas transferase glucuronyl - menurun;
  • Limpa membesar - tidak ada;
  • Nyeri pada hipokondrium kanan - jarang, jika ada - nyeri;
  • Kulit gatal tidak ada;
  • Cholecystography adalah normal;
  • Biopsi hati - deposisi normal atau lipofuscin, degenerasi berlemak;
  • Tes Bromsulfalein - sering norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
  • Peningkatan bilirubin serum secara dominan tidak langsung (tidak terikat).

Selain itu, tes khusus dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis:

  • Uji coba dengan puasa.
  • Puasa dalam waktu 48 jam atau pembatasan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) pada bilirubin bebas. Bilirubin tak terikat ditentukan pada perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
  • Uji dengan fenobarbital.
  • Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin tak terikat.
  • Uji dengan asam nikotinat.
  • Injeksi intravena asam nikotinat dalam dosis 50 mg mengarah ke peningkatan jumlah bilirubin tak terikat dalam darah sebanyak 2-3 kali selama tiga jam.
  • Sampel dengan rifampicin.
  • Pemberian 900 mg rifampicin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga pastikan diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis belang-belang tidak menunjukkan tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis hati.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Dalam kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel-sel hati terhadap faktor-faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik, tercatat. Oleh karena itu, di hadapan faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dalam periode remisi, yang bisa berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun dan bahkan seumur hidup, pengobatan khusus tidak diperlukan. Di sini tugas utamanya adalah mencegah kejengkelan. Penting untuk mengikuti diet, bekerja dan istirahat rejimen, tidak untuk overcool dan menghindari overheating tubuh, untuk menghilangkan beban tinggi dan obat yang tidak terkontrol.

Perawatan obat

Pengobatan penyakit Gilbert dalam perkembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

  • albumin - untuk mengurangi bilirubin;
  • antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangi tingkat bilirubin dalam darah ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati ("Heptral," "Essentiale Forte");
  • cholagogue - untuk mengurangi kekuningan kulit ("Kars", "Cholensim");
  • diuretik - untuk menghilangkan bilirubin dalam urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan menghapusnya dari usus (arang aktif, "Polyphepan", "Enterosgel");

Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk mengontrol perjalanan penyakit dan mempelajari reaksi tubuh terhadap terapi obat. Pengiriman tes yang tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga memperingatkan kemungkinan komplikasi, yang termasuk patologi somatik serius seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dengan cara apa pun - mereka harus berhati-hati agar tidak terjadi eksaserbasi lebih lanjut pada sindrom Gilbert.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu-batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur semacam itu adalah ramuan cholagogue, Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Seminggu sekali pasien harus melakukan "blind sensing" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan Anda dan memanaskan area anatomi kandung empedu dengan bantal pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, perlu untuk mengecualikan dari menu produk yang bertindak sebagai faktor memprovokasi dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki seperangkat produk.

Kekuasaan

Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga selama periode remisi.

Dilarang menggunakan:

  • daging berlemak, unggas dan ikan;
  • telur;
  • saus panas dan rempah-rempah;
  • coklat, kue;
  • kopi, coklat, teh kuat;
  • alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
  • pedas, asin, digoreng, diasapkan, makanan kaleng;
  • susu utuh dan produk susu dari kandungan lemak tinggi (krim, krim asam).

Diizinkan untuk digunakan:

  • semua jenis sereal;
  • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
  • produk susu non-lemak;
  • roti, galetny pechente;
  • daging, unggas, ikan bukan merupakan varietas berlemak;
  • jus segar, minuman buah, teh.

Prakiraan

Prognosis menguntungkan, tergantung pada bagaimana penyakit berkembang. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif pada hati biasanya tidak berkembang. Ketika mengasuransikan kehidupan orang-orang seperti itu, mereka diklasifikasikan sebagai risiko normal. Dalam pengobatan phenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin menurun menjadi normal. Pasien harus diperingatkan bahwa penyakit kuning dapat terjadi setelah infeksi yang terjadi bersamaan, muntah berulang dan makanan yang dilewati.

Sensitivitas tinggi pasien untuk berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat, dll) dicatat. Mungkin perkembangan peradangan di saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatik. Orangtua anak-anak yang menderita sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Hal yang sama harus dilakukan jika seorang kerabat didiagnosis dalam keluarga dari pasangan yang akan memiliki anak.

Pencegahan

Penyakit Gilbert hasil dari cacat pada gen yang diturunkan. Mencegah perkembangan sindrom tidak mungkin, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, tindakan pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang periode remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memprovokasi proses patologis di hati.


Artikel Sebelumnya

Hepatitis A antibodi

Artikel Berikutnya

Hapus urin (jernih seperti air)

Artikel Terkait Hepatitis